സൈറ്റോജനറ്റിക്സ് : ക്രോമോസോമുകളെ കുറിച്ച് പഠിക്കുന്ന ശാസ്ത്ര ശാഖ

Read Time:9 Minute

ഡോ.ധന്യലക്ഷ്മി എൻ.
അസോ.പ്രൊഫസർ, ഡിപ്പാർട്ട്മെന്റ് ഓഫ് മെഡിക്കൽ ജെനിറ്റിക്സ് , കസ്തൂർബ മെഡിക്കൽ കോളേജ്, മണിപ്പാൽ

ഗ്രിഗർ മെൻഡലിന്റെ 200ാം ജന്മവാർഷികത്തിന്റെ ഭാഗമായി ലൂക്ക പ്രസിദ്ധീകരിക്കുന്ന ജനിതകശാസ്ത്ര ലേഖന പരമ്പര…

മനുഷ്യരിൽ 46 ക്രോമസോമുകളാണ് ഓരോ കോശത്തിലുമുള്ളത്. ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിലോ ഘടനയിലോ ഉള്ള വ്യത്യാസം കൊണ്ട് മനുഷ്യരിൽ ചില രോഗാവസ്ഥകൾ ഉണ്ടാകാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. ക്രോമസോമുകളെ കുറിച്ച് പഠിക്കുന്ന ശാസ്ത്രശാഖയ്ക്ക് സൈറ്റോജിനെറ്റിക്സ് എന്ന് പറയുന്നു. മൈക്രോസ്കോപ്പ് ഉപയോഗിച്ച് ഓരോ കോശത്തിലും ക്രോമസോമുകളെ പഠിക്കുന്ന രീതിയാണ് ഇവിടെ അവലംബിക്കുന്നത്.

സൈറ്റോജിനെറ്റിക്സ് മേഖലയിൽ ഉള്ള സാങ്കേതിക വികാസത്തോടെ ഇപ്പോൾ നമുക്ക് പല തരം കോശങ്ങളുടെ ക്രോമസോമുകളെ പഠിക്കുവാൻ സാധിക്കും. കാൻസർ കോശങ്ങളിലും ക്രോമസോമുകളിൽ വ്യത്യാസം ഉണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ സാധിക്കും.

സൈറ്റോജിനെറ്റിക്സ് : ചരിത്രം

1956 ലാണ് മനുഷ്യർക്ക് 46 ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ടെന്നു കണ്ടെത്തുന്നത്. സൈറ്റോജിനെറ്റിക്സ് എന്ന ശാസ്ത്രശാഖയുടെ തുടക്കം അവിടെ നിന്നാണ്. 1959- ൽ ഡൌൺ സിൻഡ്രോം എന്ന അവസ്ഥക്കുള്ള കാരണം 47-മത് ക്രോമസോമുകൾ ആണെന്ന് കണ്ടെത്തുന്നത്. അതിനു ശേഷം ക്രോമസോമുകളെക്കുറിച്ചു പഠിക്കാൻ പല നൂതന മാർഗ്ഗങ്ങളും വികസിപ്പിക്കുകയുണ്ടായി. പലതരം ചായം (dye) ഉപയോഗിച്ച് ക്രോമസോമുകളെ നിരീക്ഷിക്കാനുള്ള വഴികൾ വികസിപ്പിച്ചെടുത്തു. ക്യു ബാൻഡിംങ് (Q-banding) എന്ന സാങ്കേതികത ആദ്യമായി വികസിപ്പിച്ചെടുത്തത് കാസ്‌പെർസോൺ (Torbjörn Caspersson) എന്ന ശാസ്ത്രജ്ഞനാണ്.

ഫ്ലൂറസെന്റ് ഡൈ ഉപയോഗിച്ച് ക്രോമസോമുകളെ മൈക്രോസ്കോപ്പിലൂടെ നിരീക്ഷിക്കുകയാണ് അദ്ദേഹം ചെയ്തത്. അതിനു ശേഷം മറ്റു പല സാങ്കേതികതകളും വികസിച്ചു വന്നു. G-, R-, C-, NOR എന്നി സാങ്കേതികതകളും പിന്നീട് വികസിച്ചു. ജി ബാൻഡിങ് എന്ന സാങ്കേതികതയാണ് ഇപ്പോൾ ക്രോമസോമുകളെ നിരീക്ഷിക്കാൻ പരക്കെ ഉപയോഗിച്ച് വരുന്നത്.

കാരിയോടൈപിങ് (Karyotyping ) എന്നാൽ എന്താണ്?

ഒരു കോശത്തിലെ മുഴുവൻ ക്രോമസോമുകളെയും ഒന്നിച്ചു വീക്ഷിക്കാൻ സാധിക്കുന്ന ഒരു സാങ്കേതികതയാണ് കാരിയോടൈപിങ്. ക്രോമസോമുകളെ അവയുടെ വലുപ്പത്തിൽ അനുസരിച്ചു ക്രമീകരിച്ചു ഉണ്ടാകുന്ന ചിത്രത്തിന് കാരിയോഗ്രാം (karyogram ) എന്ന് പറയുന്നു. ഒരാളുടെ അല്ലെങ്കിൽ ഒരു ജീവജാലത്തിന്റെ ഓരോ കോശത്തിലും ഉള്ള മുഴുവൻ ക്രോമസോമുകളെ ഇത്തരത്തിൽ നിരീക്ഷിക്കാൻ സാധിക്കും.

കാരിയോ ടൈപ്പ് – പുരുഷൻ *കടപ്പാട് : വിക്കിമീഡിയ കോമൺസ്*

കാരിയോടൈപിങ് ചെയ്യാൻ ആവശ്യമായ സാമ്പിളുകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

സാധാരണയായി മനുഷ്യരിൽ കാരിയോടൈപിങ് ചെയ്യുവാൻ രക്ത സാമ്പിളുകളാണ് ഉപയോഗിക്കുന്നത്. വെറും രണ്ടു മില്ലി രക്തം മാത്രം മതിയാകും. മജ്ജയിൽ നിന്നോ, ചർമ്മത്തിൽ നിന്നോ, ട്യൂമർ സാമ്പിളിൽ നിന്നോ കാരിയോടൈപിങ് ചെയ്യാൻ സാധിക്കും.

എങ്ങനെയാണ് കാരിയോടൈപിങ് ചെയ്യുന്നത്?

രക്തസാമ്പിളുകൾ ലാബിൽ എത്തി കഴിഞ്ഞാൽ അവ പല തരത്തിലുള്ള പ്രക്രിയകൾക്കു വിധേയമാകും. രക്തത്തിലെ വെളുത്ത രക്താണുക്കളെ വളർത്തി, അവയെ കോശ വിഭജനത്തിന്റെ ഒരു പ്രത്യേക അവസ്ഥയിൽ എത്തിക്കുന്നു. ആ അവസ്ഥയിൽ ക്രോമസോമുകൾ എല്ലാം ഘനീഭവിച്ച രൂപത്തിൽ ആയിരിക്കും. എന്നിട്ട് അവയെ പ്രത്യേക ഡൈ ഉപയോഗിച്ച് കറുത്തതും വെളുത്തതുമായ ബാൻഡുകളായി നിറം പകരും. അതിനു ശേഷം ഇവയെ മൈക്രോസ്കോപ്പിന്റെ സഹായത്തോടെ നിരീക്ഷിക്കുകയും വലുപ്പത്തിനനുസരിച്ചു അടുക്കി വെക്കുകയും ചെയുന്നു. കമ്പ്യൂട്ടറിന്റെ സഹായത്തോടെ ഒരു കാരിയോഗ്രാം വികസിപ്പിച്ചെടുക്കുന്നു. ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിലുള്ള വ്യത്യാസം തിട്ടപ്പെടുത്താൻ സാധിക്കും. മാത്രമല്ല ക്രോമസോമുകളുടെ ഒരു വലിയ ഭാഗം നഷ്ടപ്പെടുകയോ ഇരട്ടിക്കുകയോ ചെയ്തിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, അതും കാരിയോടൈപിങ് പരിശോധനയിലൂടെ കണ്ടെത്താനായേക്കും.

കാരിയോടൈപിങ് സാങ്കേതികതയുടെ പരിമിതികൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

മൈക്രോസ്കോപ്പിലൂടെ നിരീക്ഷിച്ചാണ് ഈ പരിശോധന ചെയ്യുന്നത്. അത് കൊണ്ട് തന്നെ മനുഷ്യന്റെ കണ്ണുകൾക്ക് തിരിച്ചറിയാൻ സാധിക്കാത്ത തരത്തിലുള്ള ചെറിയ വ്യത്യാസങ്ങൾ ഈ പരിശോധനയിലൂടെ നിർണ്ണയിക്കാൻ സാധിക്കില്ല. മാത്രമല്ല ഉറവിടം അറിയാത്ത ക്രോമസോം ഉണ്ടെങ്കിൽ, അത് ഏതു ക്രോമസോമാണെന്നു നിർണ്ണയിക്കാൻ ചിലപ്പോൾ സാധിക്കില്ല. ചിലപ്പോൾ വെളുത്ത രക്തകോശങ്ങൾ വളരാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടായേക്കാം. ഈ പരിമിതികൾ മറികടക്കാൻ വേണ്ടിയാണ് മോളിക്യൂലർ സൈറ്റോജിനെറ്റിക്സ് എന്ന ശാഖ വികസിപ്പിച്ചെടുത്തത്.

സ്പെക്ട്രൽ കാരിയോടൈപ്പ് (SKY) – സ്ത്രീയുടേത് *കടപ്പാട് : National Human Genome Research Institute, USA*

മോളിക്യൂലർ സൈറ്റോ ജനറ്റിക്സ് എന്നാൽ എന്താണ്?

ക്രോമസോമുകളെ വളരെ സൂക്ഷ്മമായി പരിശോധിക്കാൻ വേണ്ടി വികസിപ്പിച്ചെടുത്ത സാങ്കേതികതകളാണ് മോളിക്യൂലാർ സൈറ്റോജിനെറ്റിക്സ് എന്നറിയപ്പെടുന്നത്. FISH (ഫ്ലുറോസെൻറ് ഇൻ സീറ്റു ഹൈബ്രിഡിസേഷൻ ), MLPA (മൾട്ടിപ്ളെക്സ് ലിഗേഷൻ പ്രോബ് ആംപ്ലിഫിക്കേഷൻ ), CMA (ക്രോമസോമൽ മൈക്രോ അറേ) എന്നി സാങ്കേതിക വിദ്യകളാണ് ഈ മേഖലയിൽ വികസിച്ചു വന്നത്. ക്രോമസോമുകളിൽ ഉള്ള വളരെ ചെറിയ വ്യത്യാസങ്ങളെ മനസിലാക്കുവാൻ ഈ വിദ്യകൾ കൊണ്ട് സാധിക്കും.

Alternate dark and light bands in a chromosome -കടപ്പാട് : *Emery’s Elements of Medical Genetics*

സൈറ്റോജനറ്റിക്സ് എന്ന ശാഖയുടെ മെഡിക്കൽ ഉപയോഗങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ക്രോമസോമുകളുടെ എന്നതിൽ വരുന്ന വ്യത്യാസങ്ങളെ നിർണ്ണയിക്കാൻ സാധിക്കും, ഉദാഹരണമായി രണ്ടെണ്ണത്തിന് പകരം മൂന്ന് ഇരുപത്തൊന്നാമത്തെ ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ടാകുമ്പോളാണ് ഡൌൺ സിൻഡ്രോം എന്ന അവസ്ഥ കാണുന്നത്. ഇത് കരിയോടൈപ്പ്‌ എന്ന പരിശോധനയിലൂടെ കണ്ടെത്താം. കാൻസർ കോശങ്ങളിലുള്ള ക്രോമസോം വ്യതിയാനങ്ങളെയും ഇതിലൂടെ നിർണ്ണയിക്കാം. വളർച്ചയിലോ ബുദ്ധിയിലോ ഉള്ള വികാസക്കുറവ് ക്രോമസോം തകരാറുകളുടെ ലക്ഷണമാകാം. അങ്ങനെയുള്ളപ്പോളാണ് സൈറ്റോജിനെറ്റിക്സ് ടെസ്റ്റുകൾ നടത്തുന്നത്.

ലേഖനപരമ്പരയിലെ മറ്റു ലേഖനങ്ങൾ