Read Time:3 Minute
ഇതാണ് കെജെ മൽദൂൺ. 10 മാസം പ്രായം. ജനിച്ചപ്പോൾ ഒരാഴ്ചയെങ്കിലും തികച്ച് ജീവിക്കുമോ എന്ന് സംശയമായിരുന്നു. CPS1(Carbamoyl phosphate synthetase 1) എന്ന എൻസൈമിന്റെ മ്യൂട്ടേഷനുമായാണ് ജനിച്ചത്. ഈ എൻസൈം കേടുവന്നാൽ യൂറിയ ഉൽപാദനം തടസ്സപ്പെടുകയും, ശരീരത്തിൽ അമോണിയ കുമിഞ്ഞുകൂടുകയും ചെയ്യുന്നു. ഈ അധിക അമോണിയ തലച്ചോറിനും മറ്റ് അവയവങ്ങൾക്കും കേടുപാടുകൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു. വളരെ പെട്ടെന്ന് മരണം സംഭവിച്ചില്ലെങ്കിൽ തലച്ചോറിൻ്റേയും കരളിൻ്റേയും കേടുപാടുകൾ മൂലം അതീവ ഗുരുതരാവസ്ഥയിലാവുന്നു.
കുഞ്ഞു മൽദൂണിൻ്റെ കേസിൽ അതുണ്ടായില്ല. കേടുവന്ന ജീനിൻ്റെ അക്ഷരപ്പിശക് ശരിയാക്കി അതു സാധാരണ ഗതിയിൽ പ്രവർത്തിപ്പിക്കാൻ കഴിഞ്ഞു. ക്രിസ്പർ (CRISPR -Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) സാങ്കേതികവിദ്യ ഉപയോഗിച്ചാണ് ഈ എഡിറ്റിംഗ് നടത്തിയത്. ന്യൂക്ളിയോടൈഡ് അക്ഷരപ്പിശക് വന്ന ഭാഗം വെട്ടിമുറിച്ച് അവിടെ ശരിയായ ന്യൂക്ലിയോഡിനെ സ്ഥാപിക്കാൻ കഴിവുള്ള ഡിഎൻഎ റിപ്പയർ എൻസൈം കൊഴുപ്പിൻ്റെ ചെറിയ പാക്കറ്റുകളിലാക്കി ശരീരത്തിലേക്ക് കടത്തിവിട്ടാണ് ഈ ജീൻ ചികിത്സ നടത്തിയത്. കോശങ്ങളിലെ ഡിഎൻഎയിൽ എവിടെ ചെന്നാണ് ഈ മാറ്റം വരുത്തേണ്ടത് എന്ന് വഴി കാണിക്കാനായി അതിനുവേണ്ടി പ്രത്യേകം തയ്യാറാക്കിയെടുത്ത ക്രിസ്പർ തന്മാത്രകളും ഇതോടൊപ്പം ചേർത്തിരുന്നു.
ഏതായാലും സംഗതി വർക്കൌട്ടായി. കുഞ്ഞു മൽദൂൺ ഇപ്പോൾ സുഖമായിരിക്കുന്നു. ക്രിസ്പ്ർ സാങ്കേതികവിദ്യ ഉപയോഗിച്ച് ഒരു രോഗം ചികിത്സിച്ചു ഭേദമാക്കിയതിൻ്റെ ആദ്യത്തെ ഉദാഹരണം. ഇനി വരാൻ പോകുന്ന എത്രയോ ശുഭ വാർത്തകളുടെ തുടക്കം
- Patient-Specific In Vivo Gene Editing to Treat a Rare Genetic Disease, Kiran Musunuru, Sarah A. Grandinette, Xiao Wang, et al, The New England Journal of Medicine, May 15, 2025, Massachusetts Medical Society >>>
Happy
0 %
Sad
0 %
Excited
0 %
Sleepy
0 %
Angry
0 %
Surprise
0 %
0
0
