ഡോ.കെ.പി.അരവിന്ദൻ

പത്തോളജിസ്റ്റ്, റിട്ട. പ്രൊഫസർ. ഗവ.മെഡിക്കൽ കോളേജ്, കോഴിക്കോട്

ലൂക്ക എഡിറ്റോറിയൽ ബോർഡംഗം

• Facebook
• Email

വാലുപോയ കുരങ്ങൻ

പരിണാമത്തിന്റെ ഘട്ടത്തിൽ ആൾക്കുരങ്ങുകളുടെ വാല് പോയതെങ്ങിനെയാണ് ? നാം വാലില്ലാ ജീവികളായിത്തീർന്നതിന്റെ കാരണം ഇന്നത്തെ മോളിക്യുലർ ബയോളജിയിലെ സാങ്കേതികവിദ്യകൾ വഴി കണ്ടെത്താനാവുമോ?

നട്ടെല്ലികളിൽ നമ്മളെപ്പോലെ വാലില്ലാത്തവർ വളരെ കുറച്ചേ ഉള്ളൂ. മിക്കവർക്കും വാലുണ്ട്. അതുകൊണ്ട് പല ഉപയോഗങ്ങളുമുണ്ട്. പല ജീവികൾക്കും വാല് ശരീരത്തിന്റെ ബാലൻസ് നിലനിർത്താൻ സഹായിക്കുന്നു. പൂച്ചയ്ക്കും എലികൾക്കും കുരങ്ങന്മാർക്കുമെല്ലാം ഇതു ബാധകമാണ്. ജന്മനാ നീളംകുറഞ്ഞ വാലുമായി ജനിക്കുന്ന എലികൾ എളുപ്പം ബാലൻസ് തെറ്റി വീഴുന്നത് ഇക്കാരണത്താലാണ്. വാൽച്ചിറക് മുറിച്ചുകളഞ്ഞാൽ മത്സ്യങ്ങൾക്ക് ബാലൻസ് നിലനിർത്താനോ മുന്നോട്ട് കുതിക്കാനോ കഴിയില്ല.  ഇതുതന്നെയാണ് പറക്കുന്ന പക്ഷികളുടെ കാര്യവും.  വാലില്ലാതെ അവയ്ക്ക് ഉയർന്നു പറന്നുപൊങ്ങാൻ കഴിയില്ല.

നമ്മുടെ ഉറ്റ സുഹൃത്തുക്കളായ നായ്ക്കളെ നോക്കൂ. അവയുടെ വാലാട്ടലിന് പല അർത്ഥങ്ങളുമുണ്ട്. വലത്തോട്ട് ആട്ടുന്നത് സന്തോഷമുള്ളപ്പോഴും ഇടത്തോട്ട് ആട്ടുന്നത് സംഭ്രമമുള്ളപ്പോഴും ഉയർത്തിപ്പിടിക്കുന്നത് ആവേശം അധികമാവുമ്പോഴും താഴ്ത്തിപ്പിടിക്കുന്നത് കീഴടങ്ങലിൻ്റെയുമൊക്കെ ലക്ഷണങ്ങളാണത്രെ. ഏതായാലും നായ്ക്കളെപ്പോലെ പല ജീവികളും അന്യോന്യം ആശയവിനിമയത്തിനുള്ള സിഗ്നലുകളായി വാലിന്റെ ചലനം ഉപയോഗിക്കുന്നു.

തെക്കെ അമേരിക്കയിലെ ചില കുരങ്ങന്മാർ ഭയങ്കര അഭ്യാസികളാണ്. ഹൗളർ കുരങ്ങ്, സ്പൈഡർ കുരങ്ങ്, വൂളീ കുരങ്ങ് എന്നിവയ്ക്കൊക്കെ വാലുവെച്ച് മരങ്ങളെയും വള്ളികളെയുമെല്ലാം ചുറ്റിപ്പിടിക്കാൻ കഴിയും. ശരിക്കും കൈകളെപ്പോലെതന്നെ.  തലകീഴായി വാലിൽ തൂങ്ങിയാടുന്ന ഈ അഭ്യാസികളിൽ ആഫ്രിക്കയും തെക്കെ അമേരിക്കയും തമ്മിൽ അകന്നതിനു ശേഷം ഉണ്ടായ ജനിതകമാറ്റമാണിതെന്ന് ന്യായമായും കരുതാം.

വാലിന് മറ്റുപയോഗങ്ങളുമുണ്ട്. കന്നുകാലികളും ആനയും മറ്റും പ്രാണികളെ ആട്ടിയകറ്റാൻ അത് ഉപയോഗിക്കുന്നത് കണ്ടിട്ടില്ലേ? പരിണാമത്തിൽ ചുറ്റുപാടുകൾക്കനുസരിച്ച് ഏത് ഉപയോഗത്തിനാണോ ഒരു അവയവം ഏറ്റവും അനുയോജ്യം എന്നുകണ്ട് ആ ഉപയോഗത്തിന് ഏറ്റവും പറ്റിയ രീതിയിലുള്ള മാറ്റങ്ങൾ തിരഞ്ഞെടുക്കപ്പെടുന്നതായി കാണാം. അങ്ങനെയാണ് പല ജീവികളിലുമുള്ള വാലുകൾ രൂപത്തിലും ഉപയോഗത്തിലും വ്യത്യസ്തമായിരിക്കുന്നത്.

എന്താണ് വാൽ?

നട്ടെല്ലിന്റെ അവസാനത്തെ എല്ലുകളാണ് വാലെല്ലുകൾ (caudal vertebrae). ജീവിയുടെ ശരീരത്തിന്റെ പുറത്തോട്ടായാണ് അവ സ്ഥിതിചെയ്യുന്നത്. തലച്ചോറിൽനിന്ന് തുടങ്ങി താഴെ നട്ടെല്ലിന്റെ ഉള്ളിൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്ന സ്പൈനൽ കോർഡ് അവസാനിച്ചതിനുശേഷമാണ് ഈ എല്ലുകൾ ഉള്ളത്. .

വാലെല്ലുകൾക്കു ചുറ്റുമുള്ള പേശികളും, അവയെ ഘടിപ്പിക്കുന്ന ടെൻഡനുകളും മറ്റ് മാംസഭാഗങ്ങളും അവയെ ആവരണം ചെയ്യുന്ന തൊലിയുമൊക്കെ  അടങ്ങുന്നതാണ് വാൽ

വാലില്ലാത്ത ജീവികൾ

നട്ടെല്ലുള്ള ജീവികളിൽ ഭൂരിഭാഗത്തിനും വാലുണ്ടെങ്കിലും, അവയില്ലാത്ത ചിലജീവിവിഭാഗങ്ങളും, ചില ഒറ്റയൊറ്റ ജീവികളുമുണ്ട്.  ഉഭയജീവികളിൽ തവളകൾ അടങ്ങുന്ന വംശമാണ് വാലില്ലാത്ത ഒരു പ്രധാന ജീവിവർഗ്ഗം. വാൽമാക്രികൾക്ക് പേര് സൂചിപ്പിക്കുന്നതുപോലെ വാൽ ഉണ്ടെങ്കിലും പൂർണ്ണ വളർച്ചയെത്തിയ തവളകൾക്ക് വാൽ നഷ്ടപ്പെടുന്നു. അതിന്റെ ജീവിതക്രമത്തിന് അനുയോജ്യമാണ് വാലില്ലാത്ത അവസ്ഥ എന്ന് ആലോചിച്ചുനോക്കിയാൽ മനസ്സിലാക്കാം. നീണ്ട ഒരു വാലുമായി ചാടാൻ തവളയ്ക്ക് എന്തു ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കും!

വാൽ ഇല്ലാത്ത മറ്റൊരു പ്രധാന ജീവി വംശമാണ് നമ്മൾ അടങ്ങുന്ന ആൾക്കുരങ്ങുകൾ. മരത്തിൽനിന്ന് ഇറങ്ങി ഭാഗികമായെങ്കിലും ഇരുകാലുകളിൽ നിൽക്കാനും നടക്കാനുമുള്ള കഴിവ് ആർജിച്ചതിനുശേഷം വാല് നമ്മുടെ പൂർവികർക്ക് ഒരു അധിക ബാധ്യത ആയിരുന്നിരിക്കണം.

ഇവയെക്കൂടാതെ മറ്റ് ജീവിവർഗങ്ങളിലും ഒറ്റപ്പെട്ട വാലില്ലാത്തവരുണ്ട്. ഗിനിപ്പന്നി, കൊവാല, കാപ്പിബാറ എന്നിവയൊക്കെ ഉദാഹരണങ്ങൾ.

വാലും ബ്രാക്കിയൂറി (Brachyury) പ്രോട്ടീനും

ഭ്രൂണത്തിന്റെ വളർച്ചയുടെ ആദ്യഘട്ടങ്ങളിൽതന്നെ തലയാവേണ്ട ഭാഗവും വാലാകേണ്ട ഭാഗവും നിർണയിക്കപ്പെടുന്നു. പിന്നീട് പല ജീനുകൾ ഓരോന്നായി ഉണരുകയും അതിന്റെ ഫലമായി ഉണ്ടാവുന്ന പല പ്രോട്ടീനുകൾ ഓരോന്നായി മാറിയും മറിഞ്ഞും പ്രവർത്തിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഓരോ ശരീരഭാഗങ്ങൾ വേണ്ടിടത്ത് വികസിച്ചു വളർച്ച പ്രാപിക്കുന്നത് ഈ സങ്കീർണ പ്രക്രിയയിലൂടെയാണ്.

ഈ പങ്കെടുക്കുന്ന പ്രോട്ടീനുകളിൽ ഒന്നാണ് ബ്രാക്കിയൂറി. നദീൻ ദൊബ്രൊവോൽസ്ക – സവാഡ്സ്ക (Nadiya Dobrovolska-Zavadska) എന്ന യുക്രെയിൻകാരി പാരീസിലെ മാരീ ക്യൂറീ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ടിൽ 1927 ൽ പ്രസിദ്ധീകരിച്ച പേപ്പറിൽനിന്നാണ് ഇതുമായി ബന്ധപ്പെട്ട കണ്ടെത്തലുകളുടെ തുടക്കം. എലികളിൽ റേഡിയേഷൻ വഴി മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ടാക്കുകയായിരുന്നു നദീൻ. അങ്ങനെ ഉണ്ടാക്കിയ മ്യൂട്ടേഷനുകളിൽ ഒന്ന് എലികളുടെ വാല് വളരെ നീളം കുറയുന്ന എഫക്ട് ഉണ്ടാക്കുന്നതായിരുന്നു. ഈ മ്യൂട്ടേഷനുണ്ടാക്കുന്ന ജീനിന്  ടി-ജീൻ എന്നും പിന്നീട് ബ്രാക്കിയൂറി (ഗ്രീക്ക് ഭാഷയിൽ ചെറിയ വാൽ എന്ന് അർത്ഥം വരുന്ന വാക്ക്) എന്നും പേരിട്ടു. 1990ൽ ബെർനാർഡ് ഹെർമാനും (Bernhard Herrmann) സഹപ്രവർത്തകരും പൊസിഷണൽ ക്ളോണിങ്ങ് എന്ന സാങ്കേതികവിദ്യയിലൂടെ എലികളിൽ ഉണ്ടാകുന്ന ഈ മ്യൂട്ടേഷനു കാരണമാകുന്ന ജീൻ കണ്ടെത്തി. 436 അമിനോ ആസിഡുകൾ അടങ്ങുന്ന ഒരു പ്രോട്ടീനിനെയാണ് ഈ ജീൻ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നത്. ഈ പ്രോട്ടീനിന് ബ്രാക്കിയൂറി പ്രോട്ടീൻ എന്നും പിന്നീട് T-box transcription factor T എന്നും പേര് നൽകി. ഡി.എൻ.എ.യിലെ ചില പ്രത്യേക സീക്വെൻസുകളിൽ പോയി ബന്ധിച്ച് പ്രവർത്തിക്കുന്ന ഒരു ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷൻ ഫാക്ടറാണ് ഈ പ്രോട്ടീൻ. ഇതിന്റെ ജീനിന് നൽകിയ പേര് TBXT എന്നായിരുന്നു.

എലികളിൽ മാത്രമല്ല, അല്ലറചില്ലറ മാറ്റങ്ങളോടെ മനുഷ്യനടക്കം എല്ലാ സസ്തനികളിലും ഉള്ള ജീനാണിത്. ഭ്രൂണത്തിന്റെ വളർച്ചയിൽ വലിയ പങ്ക് വഹിക്കുന്ന ബ്രാക്കിയൂറി പ്രോട്ടീൻ സസ്തനികളിൽ മാത്രമല്ല, മറ്റെല്ലാ നട്ടെല്ലികളിലും, അതിനുപുറമെ പ്രാണികളിലും, പുഴുക്കളിലും ഒക്കെയുണ്ട്.

ആൾക്കുരങ്ങുകളുടെ വാല് പോയതെങ്ങിനെ?

ലീമറുകളും കുരങ്ങന്മാരും നമ്മളുമൊക്കെ അടങ്ങുന്ന  പ്രൈമേറ്റുകളിൽ നമ്മുടെ കുടുംബമായ ആൾക്കുരങ്ങുകൾക്കു മാത്രമാണ് വാലില്ലാത്തത്. പുറത്തോട്ട് തള്ളിനിൽക്കുന്ന വാലില്ലെങ്കിലും, വാൽ എല്ലുകളുടെ അവശിഷ്ടം നമ്മളിൽ കാണാം. വാൽ എല്ലുകളാകേണ്ട നാലോ അഞ്ചോ കശേരുക്കൾ കൂടിച്ചേർന്ന് കോക്സിക്സ് (Coccyx) എന്ന്  പറയുന്ന ചെറിയ ഒരു എല്ലായിത്തീരുകയാണുണ്ടായത്. ഇത് മനുഷ്യരുടേയും മറ്റ് ആൾക്കുരങ്ങുകളുടെയും നട്ടെല്ലിൻ്റെ ഏറ്റവും താഴെയായി കാണാം.

നാം വാലില്ലാ ജീവികളായിത്തീർന്നതിന്റെ കാരണം ഇന്നത്തെ മോളിക്യുലർ ബയോളജിയിലെ സാങ്കേതികവിദ്യകൾ വഴി കണ്ടെത്താനാവുമോ? ഈ ചോദ്യത്തിന് ഉത്തരം കണ്ടെത്തിയ ചൈനീസ് ശാസ്ത്രജ്ഞനായ ബോ ക്സിയ (Bo Xia) ആണ് ഈ മിനിക്കഥയിലെ ഹീറോ.

പഠിക്കുന്ന കാലം മുതൽ കെമിസ്ട്രിയിൽ താൽപ്പര്യമുണ്ടായിരുന്ന ബോ, ചൈനീസ് അഗ്രിക്കൾച്ചർ യൂണിവേഴ്സിറ്റിയിലും പിന്നീട് പീക്കിങ്ങ് യൂണിവേഴ്സിറ്റിയിലും പഠിച്ചു. പീക്കിങ്ങ് യൂണിവേഴ്സിറ്റിയിലുള്ളപ്പോൾ എപ്പിജനറ്റിക്സ് സീക്വെൻസിങ്ങിന്റെ ഒരു പുതിയ രീതി കണ്ടെത്തി. പിന്നീട് അമേരിക്കയിലെ ന്യൂയോർക്ക് യൂണിവേഴ്സിറ്റി സ്കൂൾ ഒഫ് മെഡിസിനിൽ ജിനോമിക്സ് റിസർച്ച് ചെയ്യാനായി ചേർന്നു. അക്കാലത്താണ് ഒരിക്കൽ മോശം റോഡിലൂടെയുള്ള യൂബർ യാത്രയ്ക്കിടെ ബോയുടെ കോക്ക്സിക്സിന് ചെറിയ ക്ഷതം പറ്റുന്നത്. അതിന്റെ വേദന ഏതാണ്ട് ഒരു കൊല്ലത്തോളം നീണ്ടുനിന്നു.

പക്ഷേ ഈ വേദകൊണ്ട് ഒരു ഗുണമുണ്ടായി.  കോക്സിക്ക്സിനെ പറ്റിയും നമുക്ക് വാലില്ലാതായി തീർന്നതിനെപ്പറ്റിയുമൊക്കെ ചിന്തിക്കുകയും ക്രമേണ ബോയുടെ മനസ്സിൽ അതൊരു ഗവേഷണ വിഷയമായി രൂപാന്തരപ്പെടുകയും ചെയ്തു. നമുക്ക് വാലില്ലാതായിത്തീർന്നതിന്റെ മോളിക്യുലർ ജനിതകരഹസ്യം കണ്ടെത്താൻ ബോ തീരുമാനിച്ചു.

വാലില്ലാക്കുരങ്ങന്മാരുടെ ജനിതകരഹസ്യം

വാലിന്റെ രൂപീകരണത്തിന് ഏകദേശം മുപ്പതോളം ജീനുകൾ ആവശ്യമുണ്ടെന്ന് പലരായി കണ്ടെത്തിയിരുന്നു.  ഇവയിൽ ഏതെങ്കിലും ഒരു ജീനിന് സംഭവിച്ച തകരാറുകൾ ആയിരിക്കാം ആൾക്കുരങ്ങുകളുടെ വാൽ നഷ്ടപ്പെടാനുള്ള കാരണം എന്ന് ബോ അനുമാനിച്ചു.

ബോയുടെ പരീക്ഷണ ഡിസൈൻ വളരെ ലളിതമായിരുന്നു. മേൽപ്പറഞ്ഞ മുപ്പതു ജീനുകൾ മനുഷ്യർ അടങ്ങുന്ന ആറ് ആൾക്കുരങ്ങുകളിലും വാലുള്ള ഒൻപത് കുരങ്ങുകളിലും പരിശോധിച്ച് താരതമ്യം ചെയ്തു. വാലുള്ളവരും വാലില്ലാത്തവരും തമ്മിൽ കാര്യമായ ഘടനാ വ്യത്യാസം ഉണ്ടായിരുന്നത് ഒരു ജീനിൽ മാത്രമായിരുന്നു. ഏതാണതെന്നറിയേണ്ടേ? നാം നേരത്തെ കണ്ട, ബ്രാക്കിയൂറി പ്രോട്ടീനിന് കോഡ് ചെയ്യുന്ന, TBXT ജീൻ.

മിക്ക ജീനുകളെയുംപോലെ  അമിനോ ആസിഡുകൾക്കുവേണ്ടി കോഡ് ചെയ്യുന്ന  ഭാഗങ്ങൾ പല കഷണങ്ങളായിട്ടാണ് ഇതിലും കിടക്കുന്നത്.  ഈ കഷണങ്ങളെ എക്സോണുകൾ (Exons) എന്ന് വിളിക്കുന്നു.  ഇവയ്ക്കിടയിലുള്ള  കോഡ് ചെയ്യാത്ത ഡിഎൻഎയെ ഇൻട്രോണുകൾ (Introns) എന്നും. TBXT  ജീനിന് എട്ട് എക്സോണുകൾ ആണ് ഉള്ളത്.

ചാടുന്ന ജീനുകൾ  (Jumping genes) അഥവാ ട്രാൻസ്പോസോണുകൾ  (Transposons) എന്നിവയെക്കുറിച്ചുകൂടി ചില കാര്യങ്ങൾ മനസ്സിലാക്കേണ്ടതുണ്ട്.

ഒരു ജീവിയുടെ ഡിഎൻഎയിൽ ഒരിടത്തുനിന്ന് കോപ്പി ചെയ്തു മറ്റൊരിടത്ത് പേസ്റ്റ് ചെയ്യപ്പെടുന്ന ഡിഎൻഎ ആണ് ട്രാൻസ്പോസോണുകൾ. റിട്രോവൈറസുകളെപോലെ  ആർ.എൻ.എ.യെ ഡിഎൻഎ ആക്കിമാറ്റി അത് പേസ്റ്റ് ചെയ്യുന്ന റിട്രോട്രാൻസ്പോസോണുകളും (retrotransposons)  ഇവയിൽപെടും. മനുഷ്യൻ്റെ ജിനോമിൽ ഏതാണ്ട് 42% റിട്രോട്രാൻസ്പോസോണുകൾ ആണെന്നാണ് കണ്ടെത്തിയിട്ടുള്ളത്. പലതരത്തിലുള്ള റിട്രോട്രാൻസ്പോസോണുകളിൽ ഏറ്റവുമധികമുള്ള ഇനമാണ് ആല്യൂ എലമെന്റുകൾ(Alu elements). ഇവയിൽ ചെറിയ സീക്വെൻസുകൾ പല തവണ ആവർത്തിച്ച് കാണപ്പെടുന്നു. മനുഷ്യന്റെ ജിനോമിൽ ഏതാണ്ട് പത്തുലക്ഷം ആല്യൂ എലമെന്റുകൾ ഉണ്ടെന്നാണ് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നത്. ഇവയുടെ ചാട്ടങ്ങൾ സംഭവിക്കുന്നത് ബീജകോശങ്ങളിലും അതുവഴി ഭ്രൂണത്തിലുമാണെങ്കിൽ അവ അനന്തര തലമുറകളിലേക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടും.

ആല്യൂ എലമെന്റുകളുടെ ചാട്ടങ്ങൾ വളരെ വിരളമായേ സംഭവിക്കാറുള്ളൂ. ഒരു ദശലക്ഷം വർഷത്തിൽ 100 – 200 തവണ മാത്രം. പക്ഷെ ഒരിക്കൽ ഒരു ജീവിയുടെ ജിനോമിൽ ഒരിടത്ത് എത്തിക്കഴിഞ്ഞാൽ സന്തതിപരമ്പരകളിലെല്ലാം അതേ ഇടത്ത് അതിനെ കാണാനാവും. അതുകൊണ്ടാണ് ട്രാൻസ്പോസോണുകൾ പരിണാമ വൃക്ഷങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നവർക്ക് വളരെ പ്രിയപ്പെട്ടതായിത്തീരുന്നത്. പല തരം ആല്യൂ എലമെന്റുകളിൽ എറ്റവും പുതിയതാണ് ആല്യൂ-Y. ഒരു ആല്യൂ-Y ട്രാൻസ്പോസോൺ ആൾക്കുരങ്ങുകളുടെ TBXT ജീനിന്റെ ആറാം എക്സോൺ കഴിഞ്ഞുള്ള ഭാഗത്ത് എത്തിച്ചേർന്നത് കണ്ടെത്തി എന്നതാണ് ബോയും കൂട്ടരും നടത്തിയ സുപ്രധാന നിരീക്ഷണം. രസകരമായ വസ്തുത ആറാം എക്സോണിൻ്റെ മുൻപായി പണ്ടേ ഇടം പിടിച്ചിട്ടുള്ള ഒരു ആല്യൂ എലമെൻ്റ് ഉണ്ടായിരുന്നു എന്നാണ്. ഇതുകൊണ്ട് എന്താണ് സംഭവിക്കുന്നതെന്ന് നോക്കാം.

ഒരു ജീനിന്റെ എക്സോണുകളിലെ ഡി.എൻ.എ യുടെ mRNA പതിപ്പുകൾ ആണ് സൈറ്റോപ്ലാസത്തിലുള്ള റൈബോസോമുകളിൽ പോയി പ്രോട്ടീൻ നിർമാണത്തിനുള്ള രൂപരേഖയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നത്. തുടക്കത്തിൽ മുഴുവൻ ജീനിൻ്റെയും RNA കോപ്പി ഉണ്ടായിക്കഴിഞ്ഞശേഷം ഇൻട്രോണുകൾ ഉള്ള ഭാഗങ്ങൾ മുറിച്ചു നീക്കംചെയ്യപ്പെടുകയും അങ്ങനെ എക്സോണുകൾ മാത്രമുള്ള അന്തിമ mRNA ഉണ്ടാവുകയുമാണ് ചെയ്യുക.

TBXT ജീനിന്റെ കാര്യത്തിൽ സംഭവിക്കുന്നത് ഇങ്ങനെയാണ്. അന്തിമ mRNA ഉണ്ടാവുന്നതിന്റെ ഭാഗമായി ഇൻട്രോണുകൾ മുറിച്ചു മാറ്റപ്പെടുന്ന വേളയിൽ, ചില കോശങ്ങളിൽ ആറാം എക്സോണിനു ഇരുവശത്തുമുള്ള Alu എലമെൻ്റുകൾ ഒന്നിച്ചുവരികയും ഒരു ലൂപ്പ് ഉണ്ടാവുകയും, ആ ലൂപ്പ് മുറിച്ചു മാറ്റപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു. മുറിച്ചുമാറ്റപ്പെടുന്ന ലൂപ്പിൻ്റെ നടുവിൽ ജീനിൻ്റെ ആറാം എക്സോൺ RNA കൂടിയുണ്ടെന്നതാണ് സവിശേഷത. ഇതിൻ്റെ ഫലമായി, അവസാനത്തെ mRNA പതിപ്പിൽ എട്ടിനുപകരം ഏഴ് എക്സോണുകൾ മാത്രമേ ഉണ്ടാവൂ. ഇത് നീളം കുറഞ്ഞ ബ്രാക്കിയൂറി പ്രോട്ടീനിന് കാരണമാവുന്നു. അങ്ങിനെ മനുഷ്യനിൽ സാധാരണ നീളമുള്ള ബ്രാക്കിയൂറിയ്ക്കൊപ്പം നീളം കുറഞ്ഞവയും ഉണ്ടാവുന്നു. ഒരേ ജീനിൽ നിന്ന് ഇത്തരത്തിൽ രണ്ടുതരം പ്രോട്ടീനുകൾ ഉണ്ടാവുന്നവയെ ഐസോഫോർമുകൾ (Isoforms) എന്നും ഈ പ്രക്രിയയെ ആൾട്ടർനേറ്റ് സ്പ്ളൈസിങ്ങ് (Alternate splicing) എന്നും വിളിക്കുന്നു. ഈ നീളം കുറഞ്ഞ ഐസോഫോർമുകളാണ് വാലില്ലായ്മയ്ക്ക് കാരണമാവുന്നതെന്ന് ഊഹിക്കാവുന്നതാണ്.

മേൽ വിവരിച്ച സാങ്കേതിക വിവരണങ്ങൾ ഒഴിവാക്കിക്കൊണ്ട്  ലളിതമായി ഇങ്ങനെ പറയാം. ആൾക്കുരങ്ങുകളുടെ TBXT ജീനിനുള്ളിൽ  ട്രാൻസ്പോസോൺ എന്ന ഉപയോഗശൂന്യമായ ഒരു ഡി.എൻ.എ കയറിപ്പറ്റിയതിന്റെ ഫലമായി അതിൽ നിന്നുണ്ടാവുന്ന mRNAയും ബ്രാക്കിയൂറി പ്രോട്ടീനും വാൽ ഉണ്ടാക്കുന്ന പ്രക്രിയയ്ക്ക്  സഹായകമല്ലാതായിത്തീരുന്നു.

കൂടുതൽ തെളിവ് 

ആൾക്കുരങ്ങുകളിലെ ബ്രാക്കിയൂറി പ്രോട്ടീൻ മറ്റുള്ള കുരങ്ങുകളിൽനിന്ന് വ്യത്യസ്തമാണെന്നതുകൊണ്ട് വാൽ ഇല്ലാത്ത അവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണം അതായിരിക്കാമെന്ന് നമുക്ക് ശക്തമായി സംശയിക്കാം. എന്നാൽ അതൊരു തെളിവാകുന്നില്ല. ഇക്കാരണത്താൽ ബോയും കൂട്ടരും മറ്റൊരു പരീക്ഷണത്തിന് തയ്യാറായി. എലികളുടെ ഭ്രൂണത്തിൽ ക്രിസ്പർ സാങ്കേതികവിദ്യ ഉപയോഗിച്ച് ആൾക്കുരങ്ങുകളിലുള്ളതുപോലെ Alu-Y വിളക്കിച്ചേർത്ത് നീളംകുറഞ്ഞ ബ്രാക്കിയൂറി പ്രോട്ടീൻ ഉണ്ടാക്കിയെടുത്തു. തുടർന്നുണ്ടായ എലിക്കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ വാലില്ലാത്തവയും വളരെ നീളംകുറഞ്ഞ വാൽ ഉള്ളതുമായിരുന്നു മിക്കതും.

എലികളിലെ പഠനത്തിൽനിന്ന് മറ്റൊരു കാര്യംകൂടി കണ്ടെത്തി. ജനിതകമാറ്റം വരുത്തിയ എലികളിൽ ന്യൂറൽ ട്യൂബ് ഡിഫക്ടുകൾ (Neural Tube Defects – NTD) എന്നറിയപ്പെടുന്ന ജന്മവൈകല്യങ്ങൾ കൂടുതലായി കാണപ്പെട്ടു. മനുഷ്യരിലും മറ്റ് ആൾക്കുരങ്ങുകളിലും ഏറ്റവുമധികം കാണപ്പെടുന്ന ജന്മവൈകല്യങ്ങളിലൊന്നാണിത്. മനുഷ്യരിൽ 1000 ജനനങ്ങളിൽ 1-2 കേസുകൾ. ഒരു പക്ഷെ, വാൽ നഷ്ടപ്പെട്ടതിന്റെ ഫലമായുണ്ടായ നേട്ടങ്ങൾക്ക് കൊടുക്കേണ്ടി വന്ന വിലയാകാം ഇത്.

പ്രകൃതിയിലെ തിരഞ്ഞെടുപ്പ്

ആകസ്മികമായി നമ്മുടെ ഒരു പൂർവികന്റെ TBXT ജീനിൽ  ഒരു Alu  ട്രാൻസ്പോസോൺ  വന്നണഞ്ഞ് അതിൻറെ വാല്  ഇല്ലാതാക്കി എന്നതൊക്കെ ശരി.  പക്ഷേ അത് അതിൻറെ സന്തതിപരമ്പരകളിലും അവയിൽനിന്ന് ഉണ്ടായിവന്ന ജീവിവർഗ്ഗങ്ങളിലും ഒക്കെ എങ്ങനെ എത്തിപ്പെട്ടു?  പ്രകൃതിയുടെ തിരഞ്ഞെടുപ്പ് (Natural selection)  എന്നതാണ് അതിനുള്ള ഉത്തരം.

17-20 ദശലക്ഷം വർഷം മുമ്പ് ജീവിച്ചിരുന്ന പ്രോകോൺസൽ (Proconsul) എന്ന ജീവിയാണ് കുരങ്ങുവംശത്തിൽ വാലില്ലാത്തതായി ഫോസിലുകൾവഴി നമുക്ക് അറിയാവുന്ന ആദ്യ ജീവി. ഇതിന്റെ ഫോസ്സിലുകൾ ലഭിക്കുന്ന കാലത്ത് ലണ്ടൻ മൃഗശാലയിൽ കോൺസൽ എന്നൊരു ചിമ്പാൻസി ഉണ്ടായിരുന്നു ഈ കോൺസലിൻ്റെ മുൻഗാമി എന്ന അർത്ഥത്തിലാണ് പ്രോകോൺസൽ എന്ന പേര് ഈ ജീവിയ്ക്ക് നൽകിയത്. ചിമ്പാൻസിയുടെ മുൻഗാമി എന്നാൽ നമ്മുടേയും എന്ന് അക്കാലത്ത് അധികമാരും പറയാൻ ധൈര്യപ്പെട്ടിരുന്നില്ല എന്നത് വേറെ കാര്യം. ഈ ജീവി ഭാഗികമായി മരത്തിലും ഭാഗികമായി തറയിലും സമയം ചെലവഴിച്ചിരുന്നു എന്നാണ് കരുതപ്പെടുന്നത്.

ഇന്നത്തെ ആൾക്കുരങ്ങുകളുടെ സീക്വെൻസുകൾ പരിശോധിച്ച് Alu-Y ട്രാൻസ്പോസോൺ  TBXT ജീനിൽ എത്തിപ്പെട്ടത് ഏതാണ്ട് 20-25 ദശലക്ഷം വർഷം മുൻപാണെന്ന് കണക്കാക്കാം. അതായത് പ്രോകോൺസലിൻ്റെയോ അതിൻ്റെ അടുത്തുള്ള ഒരു പൂർവികൻ്റെയോ കാലത്ത്. ഇങ്ങനെ വാലിലാതെ ജനിച്ച ആദ്യജീവിക്ക് മക്കളും മക്കളുടെ മക്കളും ഒക്കെ ഉണ്ടായിരുന്നിരിക്കണം. അവയിൽ പലതിനും വാലില്ലാത്ത അവസ്ഥ ഉണ്ടായിരുന്നിരിക്കുമല്ലോ. ഇവയിൽ പലതിനും ഈ അവസ്ഥ എന്തെങ്കിലും ചില ഗുണങ്ങൾ നൽകിയിരിക്കണം. വാലിന്റെ ഘനം കുറയുന്നതു കൊണ്ട് വേഗത കൂടുകയും, ഭാഗികമായെങ്കിലും ഇരുകാലിൽ നടക്കാൻ എളുപ്പമാവുകയും ചെയ്തിരിക്കണം. ഒരു പക്ഷെ, ഇണചേരാനും കൂടുതൽ എളുപ്പമായിരിക്കാം. ഇതിൻ്റെയെല്ലാം ഫലമായി ഇവയുടെ എണ്ണം ക്രമേണ കൂടുകയും ഒരു പക്ഷെ വാലില്ലാത്തവർ മറ്റുള്ളവരിൽനിന്ന് വേറിട്ട ഒരു സമൂഹമായി മാറുകയും ചെയ്തിരിക്കാം. ഇതിൽനിന്നുള്ള അടുത്ത പടി ഒരു പുതിയ സ്പീഷീസ് രൂപം കൊള്ളുക എന്നതാണ്. നമ്മുടെയും ചിമ്പുകളുടെയും ഗോറില്ലകളുടെയും ഒക്കെ കാരണവരായ ഒരു വാലില്ലാക്കുരങ്ങ്.

20 ദശലക്ഷം വർഷംമുമ്പ് TBXT ജീനിൽ വന്നെത്തിയ ആല്യൂവിന് അത് ചെറിയൊരു ചാട്ടം മാത്രമായിരുന്നു. പക്ഷെ വിദൂരഭാവിയിൽ മനുഷ്യൻ എന്ന ജീവിയുടെ വലിയ കുതിച്ചുചാട്ടത്തിന് കളമൊരുക്കുന്ന സംഭവമായിരുന്നു അതെന്ന് അന്ന് ആരറിഞ്ഞു!

കൂടുതൽ വായനയ്ക്ക്

1. Bo Xia,  et al. On the genetic basis of tail-loss evolution in humans and apes. Nature 2024; 626: 1042–1048.  https://www.nature.com/articles/s41586-024-07095-8
2. ‘Jumping gene’ may have erased tails in humans and other apes—and boosted our risk of birth defects. Science 2021. https://www.science.org/content/article/jumping-gene-may-have-erased-tails-humans-and-other-apes-and-boosted-our-risk-birth >>>
3. Vladimir Korzh, Never-ending story of Brachyury: From short-tailed mice to tailless primates, Cells & Development, 2023. >>>

പംക്തിയിലെ മറ്റു ലേഖനങ്ങൾ

അനുബന്ധവായനയ്ക്ക്

Happy

0 0 %

Sad

0 0 %

Excited

1 100 %

Sleepy

0 0 %

Angry

0 0 %

Surprise

0 0 %