Read Time:10 Minute

ഡോ.ഡാലി ഡേവിസ്

Assistant Professor, Somaiya Vidyavihar University, Mumbai

ലൂക്ക എഡിറ്റോറിയൽ ബോർഡ് അംഗം

സയൻസ് ഒരമ്മയെ രക്ഷിച്ചതെങ്ങനെ?

ഡോ.ഡാലി ഡേവിസ് എഴുതുന്ന പംക്തി Vacuum Chamber.

അവതരണം : ഗീതു എസ്. നായർ

കേൾക്കാം

ജനിച്ച് ഏതാനും മാസങ്ങൾക്കുശേഷം കുഞ്ഞുങ്ങൾ മരിക്കുന്നു. ഒന്നോ രണ്ടോ കുഞ്ഞുങ്ങളല്ല, ഒരമ്മയുടെ നാലു മക്കൾ. യഥാർത്ഥ മരണകാരണം കണ്ടുപിടിക്കാൻ ഡോക്ടർമാർക്ക് സാധിക്കുന്നില്ല. പിന്നീട് അമ്മ അവരുടെ ഡയറിയിൽ എഴുതിവെച്ച ചില കാര്യങ്ങൾ വെച്ച് ഈ അമ്മ തന്നെയാവാം കുട്ടികളെ കൊലപ്പെടുത്തിയത് എന്ന നിഗമനത്തിലെത്തുന്നു പോലീസ്. അമ്മയെ 50 കൊല്ലത്തെ ജയിൽ ശിക്ഷയ്ക്ക് വിധിക്കുന്നു. അമ്മ കരഞ്ഞു പറയുന്നു ‘ഞാനല്ല എന്റെ കുട്ടികളെ കൊന്നത് എന്ന്. പിന്നീട് 20 കൊല്ലത്തെ ജയിൽ വാസത്തിനു ശേഷം അമ്മ കുട്ടികളെ കൊന്നതല്ല എന്നും കുഞ്ഞുങ്ങൾ ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾ കൊണ്ട് മരിച്ചതാണെന്നും മനസ്സിലാക്കി അമ്മയെ ജയിൽ മോചിതയാക്കുന്നു. അമ്മയെ രക്ഷിച്ച കഥയിലെ നായിക സയൻസ്.

ത്രില്ലർ സിനിമയോ, നോവലോ, സീരിയലോ ഒന്നുമല്ല മുകളിൽ എഴുതിയത്. ആസ്ട്രേലിയയിലെ കാതലീൻ ഫോൾബിഗ് (Kathleen Folbigg) എന്ന അമ്മയുടെ ജീവിതമാണിത്. 1989 ൽ കാതലിന്റെ ആദ്യത്തെ മകൻ 19 ദിവസം പ്രായമുള്ളപ്പോൾ ഉറക്കത്തിൽ മരിച്ചു. രണ്ടാമത്തെ മകൻ ചുഴലി (Epilepsy) വന്നു മരിച്ചു. 1993 ൽ മൂന്നാമത്തെ മകൾ 10 മാസമായപ്പോൾ പെട്ടെന്ന് മരിച്ചു. നാലാമത്തെ മകൾ 1999 ൽ 18 മാസം പ്രായമുള്ളപ്പോൾ മരിച്ചു. അന്നത്തെ ആസ്ട്രേലിയൻ നീതിന്യായ വ്യവസ്ഥ കേസന്വേഷിച്ച് അമ്മ തന്നെ ആയിരിക്കാം നാലു കുട്ടികളെയും കൊന്നത് എന്ന നിഗമനത്തിലെത്തി. 2003 ൽ കാതലിനെ 50 കൊല്ലത്തെ ശിക്ഷ വിധിച്ച് ജയിലിലടച്ചു.

2003 ൽ കാതലിനെ ശിക്ഷയ്ക്ക് വിധിക്കുമ്പോൾ മനുഷ്യന്റെ പൂർണ ജീനോം ശ്രേണി പ്രസിദ്ധീകരിച്ചിരുന്നെങ്കിലും ജെനറ്റിക്സ് എന്ന ശാസ്ത്രശാഖ അധികം വളർന്നിരുന്നില്ല. അതിനാൽ തെറ്റുചെയ്തിട്ടില്ല എന്ന കാതലിന്റെ വാദം കോടതിയിൽ അംഗീകരിക്കപ്പെട്ടില്ല. 2003 നു ശേഷം ജെനറ്റിക്സ് എന്ന ശാസ്ത്രശാഖ വിപ്ലവകരമായ പരിവർത്തനത്തിനു വിധേയമായി. 2000 ൽ തന്നെ മനുഷ്യന്റെ പൂർണമായ ജീനോം ശ്രേണി പ്രസിദ്ധീകരിക്കപ്പെട്ടിരുന്നു. ഈ ആദ്യത്തെ റെഫറൻസ് ഉണ്ടാക്കാൻ 300 കോടി ഡോളർ ചെലവായെങ്കിൽ ഇന്ന് ഒരു വ്യക്തിയുടെ ജീനോം ശ്രേണി പതിവായി ചെയ്തെടുക്കുമ്പോൾ ഏതാനും ആയിരം ഡോളറുകൾ മതി. ആരുടേയും ജീനോം ശ്രേണി കണ്ടത്തി അത് റഫറൻസുമായി ഒത്തുനോക്കി വ്യതിയാനം കണ്ടുപിടിക്കുന്ന രീതിയിലേക്കുള്ള വളർച്ച ജെനറ്റിക്സിലെ കുതിച്ചു ചാട്ടമായിരുന്നു.

ഇങ്ങനെ ജീനോം ശ്രേണി നോക്കിയാണ് ജീനുകളിൽ വരുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കണ്ടുപിടിക്കുന്നത്. 2012 ൽ ആണ് ആദ്യമായി കാൽ മോഡുലിൻ ജീനിലുള്ള (calmodulin gene) മ്യൂട്ടേഷൻ മനസ്സിലാക്കിയത്. ഈ ജീൻ ആണ് കോശങ്ങളിലെ കാൽസ്യം സാന്ദ്രത നിയന്ത്രിക്കുന്നത്. ഹൃദയത്തിന്റെ സങ്കോചം നിയന്ത്രിക്കുന്നത് കാൽസ്യമാണ്.

***കാൽ മോഡുലിൻ (calmodulin)*** പ്രോട്ടീൻ ത്രിമാന ചിത്രം

കാതലീനിന്റെയും അവരുടെ പെണ്മക്കളായ സാറയുടെയും ലോറയുടെയും ജീനോം ശ്രേണി ബയോഇൻഫോർമാറ്റിക്സിലെ കംപ്യൂട്ടേഷൻ പ്രോഗ്രാമുകൾ ഉപയോഗിച്ച് ഒത്തുനോക്കിയപ്പോൾ പെൺമക്കളുടെ കാൽ മോഡുലിൻ ജീനിന് രണ്ട് മ്യൂട്ടേഷനുള്ളതായി കണ്ടെത്തി. ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ തന്നെ ഹൃദയസ്തംഭനത്തിനും പെട്ടെന്നുള്ള മരണത്തിനും ഇടയാക്കാമെന്നു ശാസ്ത്രജ്ഞർ കണ്ടെത്തിയിരുന്നു. ഇതായിരിക്കും പെൺകുട്ടികളുടെ മരണത്തിന്റെ കാരണമെന്ന് കാതലിന്റെ സയൻസ് ഉപദേശകസംഘം 2018 ൽ കോടതിൽ വിശദികരിച്ചു. ഒരു മകന് ന്യൂറോജനിറ്റിക് ഡിസോഡർ മരണത്തിനു മാസങ്ങൾക്ക് മുൻപേ ഉണ്ടായിരുന്നു. അതായിരിക്കും മകന്റെ മരണത്തിനു കാരണമായിരിക്കുക എന്നും സയൻസ് ഉപദേശകസംഘം കോടതിയെ ധരിപ്പിച്ചു.

എന്നാൽ മൂന്നുകോടി നാല്പതുലക്ഷം മനുഷ്യരിൽ ഒരാൾക്ക് വരുന്ന ഈ രോഗം മൂലമാണു രണ്ട് കുട്ടികൾ മരിച്ചത് എന്ന വാദം അംഗീകരിക്കാൻ ആദ്യം ആസ്ട്രേലിയൻ കോടതി തയ്യാറായില്ല. അപ്പോൾ കാതലിന്റെയും മക്കളുടെയും ജീനോം ശ്രേണി തയ്യാറാക്കിയ കരോള വിനൂസ 2019 ൽ ആസ്ട്രേലിയൻ സയൻസ് അക്കാദമിയെ സമീപിച്ചു. അപ്പോഴേക്കും ഓവർ ഗാർഡ് എന്നൊരു ശാസ്ത്രജ്ഞനും ഗ്രൂപ്പും ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ ഹൃദയത്തിന്റെ പ്രോട്ടീൻ പ്രവർത്തനത്തിൽ എത്ര പ്രധാമാണെന്ന് കണ്ടെത്തി പ്രസിദ്ധീകരിച്ചിരുന്നു. ആ ഗവേഷണത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കി ആസ്ട്രേലിയൻ സയൻസ് അക്കാദമി കാതലിൻ ഫോൾ ബിഗിന്നു പിന്തുണയുമായി ന്യൂ സൗത്ത് വെയിസിലെ ഗവർണറോട് കാതലിനു മാപ്പ് കൊടുക്കണമെന്ന പെറ്റിഷൻ കൊടുത്തു.

വീണ്ടും കേസ് കേട്ടു, ഒരു വ്യത്യാസം മാത്രം, ഇത്തവണ ആസ്ട്രേലിയൻ സയൻസ് അക്കാദമി കോടതിയുടെ സയൻസ് ഉപദേശക സമിതിയായി നിയമിക്കപ്പെട്ടു. ലോകത്തിന്റെ പലഭാഗത്തു നിന്നുമുള്ള 30 വിഷയ വിദഗ്ധരായ ഗവേഷകരാണു കോടതിയിൽ ഏറ്റവും പുതിയ ഗവേഷണാടിസ്ഥാനത്തിലുള്ള തെളിവ് കൊടുക്കാൻ വിളിക്കപ്പെട്ടത്. ഈ ഗവേഷകർ വാദിയുടേയോ പ്രതിയുടേയോ ഭാഗത്തായിരുന്നില്ല. ആർക്കും വിശദമായ ചോദ്യം ചെയ്യലിനു ഇരുന്നു കൊടുത്ത് സയൻസ് വിശദീകരിക്കാൻ അവർ തയ്യാറായിരുന്നു. ചിലപ്പോഴൊക്കെ 5 മണിക്കൂറുകളോളം എടുത്താണു ശാസ്ത്രജ്ഞർ കോടതിയിലെ വക്കീലുമാർക്ക് കാൽമാൽ സുലിൻ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ എങ്ങനെ ഹൃദയ പ്രവർത്തനത്തെ ദോഷകരമായി ബാധിക്കും എന്ന് മനസ്സിലാക്കികൊടുത്തത്.

സയൻസ് വിചാരണയ്ക്ക് അവസാനം “കോടതി സയൻസ് കേട്ടു’; ഒരമ്മ ചെയ്യാത്ത തെറ്റിനു 20 വർഷത്തെ ജയിൽ വാസത്തിനു ശേഷം പൂർണ കുറ്റവിമുക്തയായി പുറത്തിറങ്ങി. ലോകത്തിലൊരിടത്തും നടന്നിട്ടില്ലാത്ത ഈ സയൻസ് വിചാരണ ഒരു ചരിത്രമാണ്. നീതിന്യായവും സയൻസും എങ്ങനെ ഒരുമിച്ച് പ്രവർത്തിക്കാം എന്നതിന്റെയും എന്തുകൊണ്ട് സയൻസാവബോധമുള്ള നീതിന്യായ വ്യവസ്ഥ വേണമെന്നു ള്ളതിന്റേയും ഉത്തമ ഉദാഹരണം.