കണ്ണുകളുടെ നിറങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുന്ന 50-ൽ അധികം ജീനുകൾ ഉണ്ടെന്ന് ജീനോം-വൈഡ് അസോസിയേഷൻ പഠനം (Genome-wide association study -GWAS) രേഖപ്പെടുത്തുന്നു. മുൻപ്, ശാസ്ത്രജ്ഞർ മനസ്സിലാക്കിയിരുന്നത് കണ്ണിന്റെ നിറവ്യത്യാസം നിയന്ത്രിക്കുന്നത് ഒന്നോ രണ്ടോ ജീനുകൾ മാത്രമാണ് എന്നാണ്. 1,95,000-ത്തോളം വ്യക്തികളിൽ നടത്തിയ പഠനമാണ് മുൻപ് തിരിച്ചറിയപ്പെടാത്ത ഈ 50 ജീനുകളെ കണ്ടെത്തിയത്. 1,92,986 യുറോപ്യൻ പൗരന്മാരിലും 1636 ഏഷ്യൻ പൗരന്മാരിലുമാണ് പഠനങ്ങൾ നടത്തിയത്.
കണ്ണുകളിലെ ഐറിസിൽ കാണപ്പെടുന്ന എപ്പിത്തിലിയത്തിലെ മെലാനിന്റെ അളവിലുള്ള ഏറ്റക്കുറച്ചിലുകളാണ് കണ്ണുകൾക്ക് വ്യത്യസ്ത നിറങ്ങൾ പകരുന്നത്. മെലാനിന്റെ രണ്ടു രൂപങ്ങളായ യൂമെലാനിൻ, ഫിയോമെലാനിൻ (eumelanin and pheomelanin,) എന്നിവ തമ്മിലുള്ള അനുപാതവും ബാഹ്യകോശ ഘടകങ്ങളുടെ പ്രകാശ ആഗിരണവും വിസിരണവും കണ്ണുകളുടെ നിറങ്ങൾ നിർണ്ണയിക്കുന്നതിൽ പ്രധാനമാണ്.
നീല, പച്ച നിറങ്ങളുള്ള കണ്ണുകളിൽ മെലാനിന്റെ രണ്ടു ഘടകങ്ങളും കുറവാണ്. ഫിയോമെലാനിന്റെ അളവ് യുമെലാനിനെ അപേക്ഷിച്ചു കൂടുതലാണ് ഇതിൽ. യൂറോപ്യൻ വംശജർ, നിറത്തിന്റെ ഏറ്റവും വലിയ വൈവിധ്യം കാണിക്കുന്നു, ഇളം നീല മുതൽ ഇരുണ്ട തവിട്ട് വരെ ഇവരിൽ കാണപ്പെടുന്നു. അതുപോലെ, വ്യത്യസ്ത അളവിലുള്ള തവിട്ട് കണ്ണുകൾ ഏഷ്യൻ ജനതയിൽ കാണപ്പെടുന്നു. ഈ പഠനം ഡിഎൻഎയിൽ നിന്ന് കണ്ണുകളുടെ നിറം അനുമാനിക്കുന്നതിന് ആവശ്യമായ ജനിതക പരിജ്ഞാനം നൽകുന്നു. നരവംശ ശാസ്ത്രം , ഫോറൻസിക് പഠനങ്ങളിൽ ഇവ ഉപയോഗപ്രദമാണ്, കൂടാതെ നേത്രരോഗങ്ങളായ പിഗ്മന്ററി ഗ്ലോക്കോമ, ഒക്കുലാർ ആൽബിനിസം എന്നിവയുടെ നിർണ്ണയത്തിനും ഈ കണ്ടെത്തലുകൾ സഹായിക്കും.