Read Time:13 Minute

ഡോ.കെ.പി.അരവിന്ദൻ

പത്തോളജിസ്റ്റ്, റിട്ട. പ്രൊഫസർ. ഗവ.മെഡിക്കൽ കോളേജ്, കോഴിക്കോട്

ലൂക്ക എഡിറ്റോറിയൽ ബോർഡംഗം

അൾജീരിയൻ ബോക്സർ ഇമാനെ ഖലീഫ് (Imane Khalif) ഇക്കഴിഞ്ഞ പാരിസ് ഒളിമ്പിക്സിൽ സ്ത്രീകളുടെ ബോക്സിങ്ങിൽ 66 കിലോഗ്രാം വിഭാഗത്തിൽ സ്വർണ മെഡൽ നേടി. അവരോട് തോറ്റ ടീമുകളും, അന്താരാഷ്ട്ര ബോക്സിങ്ങ് ഫെഡറേഷനിലെ (IBF) ചില ഉദ്യോഗസ്ഥരും അടക്കം പലരും ഇതൊരു വിവാദമാക്കി മാറ്റി. ഇമാനെ പുരുഷനാണ് സ്ത്രീയല്ല എന്നായിരുന്നു ഇവരുടെ വാദം. ഇമാനെയുടെ രക്തം ഒരിക്കൽ ടെസ്റ്റ് ചെയ്തപ്പോൾ ടെസ്റ്റോസ്റ്റീറോൺ എന്ന ഹോർമോണിന്റെ അളവ് കൂടുതലായിരുന്നു എന്നും അവരുടെ ക്രോമോസോം ഘടന XY ആണ് എന്നുമായിരുന്നു ഇവരുടെ വാദം. ഇന്റർനാഷണൽ ഒളിമ്പിക് കമ്മറ്റി (IOC) ഇതു തള്ളിക്കളയുകയും ഇമാനെയെ ഒളിമ്പിക്സിൽ സ്ത്രീകളുടെ വിഭാഗത്തിൽ പങ്കെടുക്കാൻ സമ്മതിക്കുകയും ചെയ്തു. ആരായിരുന്നു ശരി ?

അൾജീരിയൻ ബോക്സർ **ഇമാനെ ഖലീഫ് (Imane Khalif)** പാരിസ് ഒളിമ്പിക്സിൽ സ്ത്രീകളുടെ ബോക്സിങ്ങ് – 66 കിലോഗ്രാം വിഭാഗത്തിൽ സ്വർണ മെഡൽ മത്സരത്തിൽ.

XY ക്രോമസോമുകൾ പുരുഷന്റെയും XX ക്രോമസോമുകൾ സ്ത്രീയുടേയും ജൈവശാസ്ത്രപരമായ ഏറ്റവും നിർണായകമായ ലക്ഷണമാണ് എന്ന് നാമെല്ലാം ബയോളജിയിൽ പഠിച്ചിട്ടുണ്ട്. അങ്ങനെ നോക്കിയാൽ ഇമാനെ പുരുഷനാണെന്നും ബോക്സിങ്ങിൽ സ്ത്രീകളുടെ വിഭാഗത്തിൽ മത്സരിക്കുന്നത് തെറ്റാണെന്നും വാദിക്കാം. പക്ഷെ, ക്രോമാസോം ഘടന മാത്രമാണോ സ്ത്രീത്വം നിർണയിക്കുന്ന ഏക ഘടകം? XY ക്രോമോസോം ഘടനയുള്ള ഒരാൾക്ക് സ്ത്രീ ആയിക്കൂടെ? ഇക്കാര്യത്തിൽ സയൻസ് എന്താണ് പറയുന്നത്?

ചിത്രത്തിൽ കാണുന്നതുപോലെ ഒരു ഭ്രൂണത്തിൽ ആദ്യം വൃഷണമോ അണ്ഡമോ എന്ന് തിരിച്ചറിയാത്ത ബീജഗ്രന്ഥി (gonad – ഗൊണാഡ്) ആണുണ്ടാവുക. XY ക്രോമോസോം ഘടനയുള്ള വ്യക്തിയിൽ Y ക്രോമോസോമിലെ SRY ജീനിന്റെയും അതുണ്ടാക്കുന്ന SRY പ്രോട്ടീനിന്റെയും സ്വാധീനത്തിൽ ഗൊണാഡ് വൃഷണമായി രൂപാന്തരപ്പെടുന്നു. വൃഷണത്തിൽ നിന്നുണ്ടാവുന്ന ടെസ്റ്റോസ്റ്റീറോൺ ഹോർമോൺ പുരുഷ ലൈംഗിക അവയവങ്ങൾ രൂപപ്പെടുന്നതിന് സഹായിക്കുന്നു. വൃഷണത്തിൽ നിന്നുള്ള മറ്റൊരു ഹോർമോൺ ആയ ആന്റിമുള്ളേറിയൻ ഹോർമോൺ (AMH) സ്ത്രീസഹജമായ ഗർഭപാത്രം, യോനി മുതലായ അവയവങ്ങൾ ഉണ്ടാവുന്നത് തടയുന്നു. XX ക്രോമോസോമുകൾ ഉള്ള വ്യക്തിയിലാകട്ടെ, SRY പ്രോട്ടീനിന്റെ അഭാവത്തിൽ ഗൊണാഡ് അണ്ഡാശയമായി മാറുന്നു. AMH ഹോർമോണിന്റെ അഭാവത്തിൽ ഗർഭപാത്രവും യോനിയും അടക്കമുള്ള സ്ത്രീ അവയവങ്ങൾ രൂപം കൊള്ളുന്നു. അണ്ഡാശയത്തിൽ നിന്നുള്ള ഈസ്ട്രജൻ, പ്രൊജെസ്റ്റെറോൺ ഹോർമോണുകൾ പിന്നീട് സ്ത്രീകളുടേതുപോലുള്ള രോമങ്ങളുടെ വിതരണം, മുലകളുടെ വളർച്ച, ആർത്തവം എന്നിവയ്ക്കൊക്കെ കാരണമാവുന്നു.

XY ക്രോമോസോം ഘടനയുള്ള സ്ത്രീകൾ

ജൈവശാസ്ത്രപരമായി പലവിധത്തിൽ XY ക്രോമോസോം ഘടനയുമായി സ്ത്രീ ആയി ജനിച്ച് ജീവിക്കുന്നവർ ഉണ്ടാവാം. ട്രാൻസ്ജെൻഡർ സ്ത്രീകളെ അല്ല ഇവിടെ ഉദ്ദേശിക്കുന്നത്. അവർ മാനസികമായി സ്ത്രീകളായി ജനിച്ച് പിന്നീട് ജൻഡർ മാറ്റം നടത്തുന്നവരാണ്. ഇന്നത്തെ സാങ്കേതികവിദ്യകൾ ഉപയോഗിച്ച് അവരിൽ ജനിതകപരമായ അടയാളങ്ങൾ കണ്ടെത്താനാവില്ല. XY സ്ത്രീകളുടെ കാര്യം അങ്ങിനെയല്ല. അവരിൽ വ്യക്തമായ ജീൻ മാറ്റങ്ങൾ ഉണ്ടാവും.

മുകളിലെ ചിത്രത്തിൽ പുരുഷ ജനിതക ഗ്രന്ഥിയായ വൃഷണം ഉണ്ടാകണമെങ്കിൽ SRY ജീൻ കോഡ് ചെയ്യുന്ന SRY പ്രോട്ടീൻ ഉണ്ടാവണം. ജനിതകമായി ഈ ജീൻ കേടുവന്നതാണെങ്കിലോ? അതിന്റെ ഫലം SRY പ്രോട്ടീൻ ഉണ്ടാവുകയില്ല എന്നാണ്. അപ്പോൾ വേർതിരിയാത്ത ഗൊണാഡ് വൃഷണമായി മാറുകയില്ല. അത് ടെസ്റ്റോസ്റ്റീറോൺ ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കയില്ല. AMH എന്ന ഹോർമോണും ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കുകയില്ല. ടെസ്റ്റോസ്റ്റീറോൺ ഇല്ലാത്തതു കാരണം പീനിസ് പോലുള്ള ആണിന്റെ ബാഹ്യ ലൈംഗികാവയവങ്ങൾ ഉണ്ടാകുകയില്ല. പകരം സ്ത്രീയുടെ യോനിയും ക്ളിറ്റോറീസും ആണുണ്ടാവുക. AMH കുറവ് കാരണം സ്ത്രീയുടെ പോലെ ഗർഭപാത്രവും ഫല്ലോപ്പിയൻ ട്യൂബുമെല്ലാം ഉണ്ടാവുകയും ചെയ്യും. വേർതിരിയാത്ത ഗൊണാഡുകൾ വൃഷണസഞ്ചിയിലേക്കിറങ്ങാതെ വയറ്റിനുള്ളിൽ തന്നെ വളരെ ചെറിയതായി സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നുണ്ടാവും. അവയിൽ പിന്നീട് കാൻസർ വരാനുള്ള സാധ്യത പരിഗണിച്ച് ചെറുതാണെങ്കിൽ പോലും നീക്കം ചെയ്യണമെന്നാണ് ഇന്നുള്ള വിദഗ്ദ്ധാഭിപ്രായം. ഈ സ്ഥിതിയ്ക്ക് 46 XY ഗൊണാഡൽ ഡിസ്ജനസിസ് (46 XY Gonadal dysgenesis) എന്നു പറയും. സ്വയർ സിൻഡ്രോം (Swyer syndrome) എന്ന പേരിലും ഇത് അറിയപ്പെടുന്നുണ്ട്. അപൂർവ്വമായി SRY ജീൻ തകരാറുകൾ അല്ലാതെ മറ്റു ചില ജീൻ തകരാറുകൾ കൊണ്ടും ഈ സ്ഥിതി സംജാതമാവാറുണ്ട്.

XY ക്രോമോസോം ഘടനയും SRY ജീനും ഉണ്ടെങ്കിലും അതു വഴി ഗൊണാഡ് വൃഷണമായി രൂപം പ്രാപിച്ച് ഈ വൃഷണം ടെസ്റ്റോസ്റ്റീറോൺ ഉല്പാദിക്കാൻ തുടങ്ങിയാലും ചിലപ്പോൾ ആ വ്യക്തി സ്ത്രീ ആയി ജനിക്കുകയും ജീവിക്കുകയും ചെയ്യാം. ടെസ്റ്റോസ്റ്റീറോൺ എന്ന ആൻഡ്രജൻ ഹോർമോണിന് (പുരുഷ ഹോർമോൺ) പ്രവർത്തിക്കണമെങ്കിൽ അതിന് കോശങ്ങൾക്കകത്ത് കയറി ഒരു റിസപ്റ്റർ പ്രോട്ടീനുമായി ബന്ധിക്കണം. ഹോർമോണും റിസപ്റ്ററും കൂടിച്ചേർന്നാണ് കോശത്തിനെ ഡി.എൻ.എയുടെ പ്രത്യേക ഭാഗങ്ങളിൽ പറ്റിപ്പിടിച്ച് പ്രത്യേക ജീനുകൾ പ്രവർത്തിപ്പിക്കുന്നത്. റിസപ്റ്റർ പ്രോട്ടീനിന് തകരാറുണ്ടെങ്കിൽ ഇതൊന്നും നടക്കില്ല. അതാണ് CAIS സിൻഡ്രോം എന്ന അവസ്ഥയിൽ സംഭവിക്കുന്നത്. ആൻഡ്രജൻ റിസപ്റ്റർ ജീനുകൾക്ക് പാരമ്പര്യപരമായി മ്യൂട്ടേഷൻ ബാധിച്ച അവസ്ഥയാണിത്. എക്സ് ക്രോമോസോമിൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന ഈ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ കാരണം പ്രവർത്തനരഹിതമായാൽ ആൻഡ്രജൻ റിസ്പറ്റർ പ്രോട്ടീൻ ഉണ്ടാവുകയില്ല. അപ്പോൾ ടെസ്റ്റോസ്റ്റീറോൺ ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കപ്പെട്ടാലും അതിന് പ്രവർത്തിക്കാൻ കഴിയില്ല.

ടെസ്റ്റോസ്റ്റീറോൺ പ്രവർത്തിച്ചില്ലെങ്കിൽ, 46XX ക്രോമോസോം ഘടനയായാലും 46XY ക്രോമോസോം ഘടനയായാലും പുരുഷന്റെ ലിംഗാവയവങ്ങളും ശരീരഘടനയും ഉണ്ടാവില്ല. ജനിക്കുമ്പോഴും പിന്നീട് വളരുമ്പോഴും പെൺകുട്ടിയായിരിക്കും. 46XY ക്രോമോസോം ഘടനയുള്ളവർക്ക് താഴെയിറങ്ങാതെ ഉദരത്തിനകത്ത് തന്നെ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന വൃഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാവും. വൃഷണങ്ങൾ AMH ഹോർമോൺ ഉൽപ്പാദിക്കുന്നതു കാരണം ഗർഭപാത്രവും ഫല്ലോപ്പിയൻ ട്യൂബുകളും ഉണ്ടാവില്ല. ഈ പെൺകുട്ടികൾക്ക് കൗമാരപ്രായമെത്തിക്കഴിഞ്ഞാലും ആർത്തവമുണ്ടാകാതിരിക്കുന്നതു കാരണം തുടർപരിശോധനകൾ നടത്തുമ്പോഴാണ് CAIS സിൻഡ്രോം ആണെന്ന് തിരിച്ചറിയുന്നത്.

ആരാണ് സ്ത്രീ?

46XY ക്രോമോസോം ഘടനയുള്ളവർ പുരുഷന്മാരുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉള്ളവരായിക്കൊള്ളണമെന്നില്ല എന്നു നാം കണ്ടു. അതുപോലെ അപൂർവ്വമായി 46XX ഘടനയുള്ളവർക്ക് സ്ത്രീലക്ഷണങ്ങൾക്കു പകരം പുരുഷലക്ഷണമുള്ളവർ ആവുകയും ചെയ്യാം. SRY ജീൻ ചിലപ്പോൾ Y ക്രോമോസോമിൽ നിന്നു മാറി X ക്രോമോസോമിൽ എത്തിച്ചേരുകയും ബാക്കിയുള്ള Y ക്രോമോസോം നഷ്ടപ്പെടുകയും ചെയ്യാം. അങ്ങിനെയുള്ളവർക്ക് രണ്ട് X ക്രോമോസോമുകൾ ആണുള്ളതെങ്കിലും വൃഷണവും അതു സ്രവിക്കുന്ന ടെസ്റ്റോസ്റ്റീറോൺ ഹോർമോണും പുരുഷന്റെ ലൈംഗികാവയവങ്ങളും ഗർഭപാത്രത്തിന്റെ അഭാവവും ഒക്കെ ഉണ്ടാവും. അതായത് ലക്ഷണമൊത്ത പുരുഷൻ!

ക്രോമോസോം ഘടന വെച്ചു മാത്രം ഒരാൾ സ്ത്രീയോ പുരുഷനോ എന്ന് നിർണയിക്കാനാവില്ല എന്നു തന്നെയാണ് ഇതിൽനിന്നൊക്കെ നാം മനസ്സിലാക്കുന്നത്. അതുപോലെ ടെസ്റ്റോസ്റ്റീറോൺ അധികമുള്ളതുകൊണ്ട് 46XY ക്രോമോസോം ഘടനയുള്ള ഒരു CAIS സിൻഡ്രോം വ്യക്തിയ്ക്ക് പുരുഷന്റെ പോലെയുള്ള മസിലും വേഗതയൊന്നും കിട്ടണമെന്നില്ല; കാരണം ആ ടെസ്റ്റോസ്റ്റീറോൺ അതിന്റെ റിസപ്റ്ററുകളോട് ചേർന്ന് പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ല എന്നതുകൊണ്ട്.

അപ്പോൾ നാം എത്തിച്ചേരുന്നത് സ്ത്രീ എന്നത് കേവലം ലബോറട്ടറിയിൽ നിർണയിക്കേണ്ട അവസ്ഥയല്ല എന്നു തന്നെയാണ്. സ്ത്രീയായി ജനിച്ച് വളർന്ന ഒരാളിനെ മറ്റ് പ്രത്യേക കാരണങ്ങളൊന്നുമില്ലെങ്കിൽ സ്ത്രീയായി തന്നെ പരിഗണിക്കേണ്ടതുണ്ട്. ഇമാനെ ഖലീഫിന്റെ കാര്യത്തിൽ ഇന്റർനാഷണൽ ഒളിമ്പിക് കമ്മറ്റി ശരിയായ തീരുമാനം തന്നെയാണ് എടുത്തിരിക്കുന്നത്.