മെൻഡലിനു ശേഷമുള്ള ജനിതകശാസ്ത്ര മുന്നേറ്റങ്ങൾ

Read Time:18 Minute

അഫ്ര ഷംനാദ്
Institute of Genomics and Integrative Biology (CSIR-IGIB), Delhi

ഗ്രിഗർ മെൻഡലിന്റെ 200ാം ജന്മവാർഷികത്തിന്റെ ഭാഗമായി ലൂക്ക പ്രസിദ്ധീകരിക്കുന്ന ജനിതകശാസ്ത്ര ലേഖന പരമ്പര..

ജനിതകശാസ്ത്രം (Genetics) എന്നത് പാരമ്പര്യത്തെക്കുറിച്ചുള്ള പഠനമാണ്, അതായത് ജീനുകളുടെയും ജീനുകളുടെ എല്ലാ വശങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഘടകങ്ങളുടെയും പഠനം. പത്തൊൻപതാം നൂറ്റാണ്ടിന്റെ മധ്യത്തിൽ ഗ്രിഗർ മെൻഡലിന്റെ കൃതികളിൽ നിന്നാണ് ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ ശാസ്ത്രീയ ചരിത്രം ആരംഭിച്ചത്. 20-ാം നൂറ്റാണ്ടിന്റെ ആദ്യ പകുതിയിൽ ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെയും ജനിതക സാങ്കേതികവിദ്യയുടെയും എല്ലാ മേഖലകളിലെയും ശാസ്ത്രഗവേഷണങ്ങൾ പിന്നീടുള്ള സംഭവവികാസങ്ങൾക്ക് അടിസ്ഥാനമായി. ഹ്യൂമൻ ജീനോം പ്രോജക്ടിന്റെ (Human Genome Project) പൂർത്തീകരണത്തെ തുടർന്നുണ്ടായ ദ്രുതഗതിയിലുള്ള സാങ്കേതിക മുന്നേറ്റങ്ങൾ, ജനിതക ഘടകങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള അറിവിലേക്കും മനുഷ്യജീവിതത്തിൽ രോഗങ്ങൾക്കുള്ള സ്വാധീനത്തിലേക്കും പുതിയ വെളിച്ചം നൽകുന്നുണ്ട്. നിലവിൽ, 1800-ലധികം രോഗ ജീനുകൾ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്, 2000-ലധികം ജനിതക പരിശോധനകൾ ലഭ്യമായിട്ടുണ്ട്, ഇതുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് കുറഞ്ഞത് 350 ബയോടെക്നോളജി അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള ഉൽപ്പന്നങ്ങൾ വിപണിയിൽ പുറത്തിറക്കിയിട്ടുണ്ട്. പുതിയ സാങ്കേതികവിദ്യകൾ, പ്രത്യേകിച്ച് വരും തലമുറ ജനിതക ശ്രേണീകരണം (next generation sequencing-NGS) ജീവശാസ്ത്രഗവേഷണത്തിന്റെ കൃത്യതയും വേഗതയും വർധിപ്പിച്ചു. പല മേഖലയിലും പുതിയ പ്രതീക്ഷകൾ നൽകി.

ഗ്രിഗർ മെൻഡൽ ആരായിരുന്നു?

തെക്കുപടിഞ്ഞാറൻ പോളണ്ടിലെ സിലേഷ്യ എന്നറിയപ്പെടുന്ന പ്രദേശത്താണ് ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ പിതാവ് ഗ്രിഗർ മെൻഡൽ ജനിച്ചത്. അദ്ദേഹത്തിന്റെ പഠനശേഷി പ്രാദേശിക പുരോഹിതൻ മനസ്സിലാക്കുകയും 11-ാം വയസ്സിൽ സ്‌കൂളിൽ വിടാൻ മാതാപിതാക്കളെ പ്രേരിപ്പിക്കുകയും ചെയ്തു. തന്റെ പിതാവിന്റെ ഏക മകനെന്ന നിലയിൽ, മെൻഡൽ ചെറിയ ഫാമിലി ഫാം ഏറ്റെടുക്കുമെന്ന് പ്രതീക്ഷിച്ചിരുന്നു, എന്നാൽ അഗസ്റ്റീനിയൻ ക്രമത്തിന്റെ തുടക്കക്കാരനായി ബ്രൂൺ ആശ്രമത്തിൽ പ്രവേശിക്കാൻ അദ്ദേഹം തീരുമാനിച്ചു, അവിടെ അദ്ദേഹത്തിന് ഗ്രിഗർ എന്ന പേര് നൽകി. 1854-ൽ മഠാധിപതി സിറിൽ നാപ്പ് ആശ്രമത്തിൽ സങ്കരവൽക്കരണത്തിൽ (Hybridisation) ഒരു പ്രധാന പരീക്ഷണ പരിപാടി ആസൂത്രണം ചെയ്യാൻ മെൻഡലിനെ അനുവദിച്ചു. 1865-ൽ ബ്രൂണിലെ നാച്ചുറൽ സയൻസ് സൊസൈറ്റിയിൽ രണ്ട് വ്യത്യസ്ത പ്രഭാഷണങ്ങളിലൂടെ മെൻഡൽ തന്റെ ഫലങ്ങൾ ആദ്യമായി അവതരിപ്പിച്ചു. “സസ്യ സങ്കരങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള പരീക്ഷണങ്ങൾ” എന്ന അദ്ദേഹത്തിന്റെ പ്രബന്ധം തൊട്ടടുത്ത വർഷം (1865) പ്രസിദ്ധീകരിച്ചു.

മെൻഡലിന് ശേഷം

1910-ൽ തോമസ് ഹണ്ട് മോർഗൻ നടത്തിയ പരീക്ഷണങ്ങളാണ് മെൻഡലിന്റെ പഠനങ്ങളെ നീണ്ട മൂന്നു പതിറ്റാണ്ടുകൾക്ക് ശേഷം ശാസ്ത്രലോകത്ത് തിരിച്ചുകൊണ്ടുവന്നത്. മോർഗൻ ക്രോമസോമുകളിൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന ഒരു പ്രത്യേക ഫിനോടൈപ്പിന്റെ രൂപത്തിന് ജീനുകളാണ് ഉത്തരവാദിയെന്ന് കണ്ടെത്തി. 1953-ൽ വാട്‌സണും ക്രിക്കും (James Watson and Francis Crick.) ഡിഎൻഎയുടെ ഇരട്ട ഗോവണി മാതൃക (double strand helix, complementary antiparalle dna model) അവതരിപ്പിച്ചു. സാധാരണ മനുഷ്യ ക്രോമസോം നമ്പർ 48 ആണെന്ന് പ്രസിദ്ധീകരിച്ചെങ്കിലും, 1956 ൽ ടിജിയോയും ലെവനും റിപ്പോർട്ട് ചെയ്തത് ശരിയായ സംഖ്യ 46 ആണെന്നാണ്. ഫ്ലൂറസെൻസ് ഇൻസിറ്റു ഹൈബ്രിഡൈസേഷൻ (Flourescence In Situ Hybridisation) എന്ന പുതിയ സാങ്കേതികത 1982 ൽ മോളിക്യുലർ സൈറ്റോജെനെറ്റിക്സ് മേഖലയിൽ വികസിപ്പിച്ചെടുത്തു. ഇതിലൂടെ സൈറ്റോജെനെറ്റിക്സ്, മോളിക്യുലാർ ജെനറ്റിക്സ് എന്നീ പഠനമേഖലകളെ സംയോജിപ്പിച്ചുകൊണ്ടുള്ള പുതിയ അന്വേഷണങ്ങൾക്ക് തുടക്കമായി.

ഫ്ലൂറസെൻസ് ഇൻ സിറ്റു ഹൈബ്രിഡൈസേഷന് ചില പരിമിതകളുണ്ടായിരുന്നു. മുഴുവൻ ജീനോമിലെയും ക്രോമസോം പുനഃക്രമീകരണങ്ങൾ വിലയിരുത്തുന്നതിന് വളരെയധികം സമയമെടുക്കുന്നതും ചെലവേറിയതുമായിരുന്നു. “താരതമ്യ-ജീനോമിക് ഹൈബ്രിഡൈസേഷൻ” (Comparative Genomic Hybridisation) പോലെയുള്ള “അറേ”(Array) അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള താരതമ്യ ജീനോമിക് ഹൈബ്രിഡൈസേഷൻ സാങ്കേതിക വിദ്യകൾ പുതിയതായി വികസിപ്പിപ്പിച്ചുവന്നതോടെ ഈ പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് പരിഹാരമായി. ഈ സാങ്കേതിക മുന്നേറ്റങ്ങൾ ഹ്യൂമൻ ജീനോം പ്രോജക്ടിലേക്ക് (Human Genome Project) ലേക്കുള്ള വഴി എഴുപ്പമുള്ളതാക്കി.

മനുഷ്യന്റെ ജനിതക പുസ്തകത്തിലെ മുഴുവൻ അധ്യായങ്ങളും വായിച്ചെടുക്കാനായി 1990-ൽ ആരംഭിച്ച ബൃഹത് പദ്ധതിയാണ് ഹ്യൂമൻ ജീനോം പ്രോജക്റ്റ്. അമേരിക്കയുടെ നേതൃത്വത്തിൽ‌ ചൈന, ഫ്രാൻസ്, ജർമ്മനി, ജപ്പാൻ, ബ്രിട്ടൻ തുടങ്ങിയ രാജ്യങ്ങളുടെ സജീവ പങ്കാളിത്തത്തോടെ 300 കോടി ഡോളർ ചെലവിൽ 15 വർഷം നീളുന്ന ഒരു മഹാ ഗവേഷണ പദ്ധതിയാണ് വിഭാവനം ചെയ്തത്. ലോകത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിലുള്ള നിരവധി ഗവേഷണ ശാലകളും ഗവേഷകരും ഈ അന്താരാഷ്ട്ര ഗവേഷണ പ്രോജക്റ്റിൽ പങ്കാളികളായി. ലോകം ഏറെ വിസ്മയത്തോടെയും ആകാംക്ഷയോടെയും ഉറ്റുനോക്കിക്കൊണ്ടിരുന്ന മനുഷ്യ ജീനോം പദ്ധതി പ്രതീക്ഷിച്ച സമയത്തിനും മുന്നേ തന്നെ മനുഷ്യന്റെ ജനിതകസാരത്തിന്റെ രഹസ്യങ്ങൾ ചുരുൾ നിവർത്തി ലോകത്തെ അമ്പരിപ്പിച്ചു ചരിത്രം കുറിക്കുകയും ചെയ്തു. മനുഷ്യ ജീനോമിന്റെ കരടു രൂപരേഖ 2000-ൽ തയ്യാറായി. 2001 ഫെബ്രുവരി 12 ന് കരട് റിപ്പോർട്ടും പ്രസിദ്ധീകരിച്ചു. ഈരണ്ടു ദശകത്തിനിടെ ജീനോം ഗവേഷണരംഗം സാക്ഷ്യം വഹിച്ചത് ശാസ്ത്രകല്പിത കഥകളെയും വെല്ലുന്ന നേട്ടങ്ങൾക്കാണ്. 2003-ൽ മനുഷ്യ ജീനോമിന്റെ ഘടന പൂർണ്ണമായും ചുരുൾ നിവർത്തിയതായി ഗവേഷക സംഘം‌ പ്രഖ്യാപിച്ചു.

പൊതുധനസഹായത്തോടെ ആരംഭിച്ച ഹ്യൂമൻ ജീനോം പ്രോജക്ടുമായി മത്സരിക്കാനും ദുർബലപ്പെടുത്താനുമുള്ള ശ്രമങ്ങൾ ആദ്യകാലത്തു തന്നെ ഉണ്ടായി എന്നതും ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതാണ്. 1998-ൽ അമേരിക്കൻ ബയോകെമിസ്റ്റും മുൻ നാഷണൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ഹെൽത്ത് (NIH) ശാസ്ത്രജ്ഞനുമായ ജെ. ക്രെയ്ഗ് വെന്ററിന്റെ നേതൃത്വത്തിലുള്ള സെലേറ ജീനോമിക്സ് (Celera) എന്ന സ്വകാര്യമേഖലാ സംരംഭം പൊതുവായ ഫാർമസ്യൂട്ടിക്കൽ നിധിയായി കണക്കാക്കപ്പെട്ട ജീനോം സീക്വൻസിലെ സാധ്യതയുള്ള പേറ്റന്റുകളുടെ നിയന്ത്രണം നേടാനുള്ള ശ്രമമായിരുന്നു മത്സരത്തിന്റെ കാതൽ.

ഹ്യൂമൻ ജീനോം പ്രോജക്ടിലേക്ക് (Human Genome Project) ജനിതകശാസ്ത്രത്തിൽ വലിയ പുരോഗതി ഉണ്ടാക്കി. ജനിതക ഗവേഷണത്തിൽ വിപ്ലവം സൃഷ്ടിച്ച ഡിഎൻഎ സീക്വൻസിങ് സാങ്കേതികവിദ്യയായി നെക്സ്റ്റ് ജനറേഷൻ സീക്വൻസിംഗ് (NGS) മാറി. NGS ഉപയോഗിച്ച് ഒരു മുഴുവൻ മനുഷ്യ ജീനോമും ഒരു ദിവസത്തിനുള്ളിൽ ക്രമപ്പെടുത്താൻ കഴിയും. ഒപ്പം ഇന്റർനാഷണൽ ഹാപ്‌മാപ്പ് പ്രോജക്‌ടിനും (International HapMap Project) വലിയ തോതിലുള്ള താരതമ്യ ജീനോമിക്‌സ് (Comparative Genomics) പഠനങ്ങൾക്കും തുടക്കം കുറിച്ചു. ഈ രണ്ടു മുന്നേറ്റങ്ങളും മനുഷ്യരുടെ ജനിതക ശ്രേണികളുടെ ഡാറ്റാബേസ് ലഭ്യതയിലൂടെ സാധ്യമായതാണ്.

ഒരേ സ്പീഷിസിനുള്ളിലെ ജീനോമിക് സീക്വൻസുകളെ താരതമ്യം പഠനമാണ് ഇന്റർനാഷണൽ ഹാപ്മാപ്പ് പ്രോജക്റ്റ്. ഇതിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി, വ്യത്യസ്ത സ്പീഷീസുകൾ തമ്മിലുള്ള സമാനതകളെയും വ്യത്യാസങ്ങളെയും കുറിച്ചുള്ള പഠനമാണ് താരതമ്യ ജീനോമിക്സ്(Comparative Genomics). സമീപ വർഷങ്ങളിൽ, വ്യത്യസ്‌ത സ്പീഷീസുകളിൽ നിന്നുള്ള പൂർണ്ണമായതോ, ഏതാണ്ട് പൂർണ്ണമായതോ ആയ ജീനോം സീക്വൻസുകളുടെ എണ്ണം നിർണ്ണയിക്കുകയും NIH-ന്റെ എൻട്രസ് ജീനോം ഡാറ്റാബേസ് (Entrez Genome Database) പോലുള്ള പൊതു ഡാറ്റാബേസുകളിൽ അവ ലഭ്യമാക്കുകയും ചെയ്തിട്ടുണ്ട്. BLAST (ബേസിക് ലോക്കൽ അലൈൻമെന്റ് സെർച്ച് ടൂൾ) എന്ന സോഫ്റ്റ്‌വെയർ ടൂൾ ഉപയോഗിച്ച് ഈ സീക്വൻസുകളെ താരതമ്യപ്പെടുത്തുന്നതിലൂടെ, പരസ്പരം ബന്ധപ്പെട്ടതോ വ്യത്യസ്തമോ ആയ സ്പീഷീസുകളുടെ ജീനുകളും ജീനോമുകളും തമ്മിലുള്ള സമാനതയും വ്യതിചലനവും ഗവേഷകർക്ക് തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും.

വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിലും സമൂഹത്തിലും ഉള്ള സ്വാധീനം

സമ്പൂർണ്ണ മനുഷ്യ ജീനോം ശ്രേണിയുടെ പൊതു ലഭ്യത ബയോമെഡിക്കൽ സമൂഹത്തിലും മനുഷ്യരാശിക്കുതന്നെയും വലിയ സംഭാവനയാണ് നൽകിയത്. വിവിധ രോഗങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട വിവിധ ജീനുകളെ തിരിച്ചറിയാൻ സാധിച്ചതിന് പിന്നിൽ മനുഷ്യ ജീനോം ഡാറ്റാബേസിനും (Human Genome Database), ഹാപ്മാപ്പ് ഡാറ്റാബേസിനും (HapMap database) വലിയ പങ്കുണ്ട്. പല രോഗങ്ങളുടെയും നിർണ്ണയ രീതി കൂടുതൽ വസ്തുനിഷ്ഠവും കൃത്യതയുമുള്ളതാക്കാൻ (പലപ്പോഴും വ്യക്തമായ ക്ലിനിക്കൽ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതിന് മുമ്പുതന്നെ) ഇതിലൂടെ സാധിച്ചു.

അപൂർവവും അസാധാരണവുമായ പല രോഗങ്ങളുടെയും അധിക ജനിതക സ്വാധീനങ്ങളെ അസോസിയേഷൻ – ലിങ്കേജ് പഠനങ്ങളിലൂടെ (Association and linkage studies) തിരിച്ചറിയാൻ കഴിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്. മനുഷ്യ ജീനോമുകൾ -രോഗസാധ്യത മുതൽ മരുന്നുകളോടുള്ള ശരീരശാസ്ത്രപരമായ പ്രതികരണം വരെ – എല്ലാറ്റിനെയും സ്വാധീനിച്ചേക്കാം എന്ന തിരിച്ചറിവ് വ്യക്തിഗത വൈദ്യശാസ്ത്രം (Personalised Medicine) എന്ന ആശയത്തിന്റെ ഉദയത്തിലേക്ക് നയിച്ചു. ഒരു രോഗിയുടെ മുഴുവൻ ജീനോം ശ്രേണിയെക്കുറിച്ചുമുള്ള അറിവിലൂടെ രോഗിക്ക് ഏറ്റവും കൃത്യമായ രോഗനിർണ്ണയവും ചികിത്സയും നൽകാനാകുമെന്നാണ് പ്രതീക്ഷ. ഒരു വ്യക്തിയുടെ മുഴുവൻ ജീനോമും ക്രമപ്പെടുത്തുന്നതിനുള്ള ചെലവ് ഭാവിയിൽ കുറയും. അജ്ഞാതമായ രോഗകാരണം അറിയാത്ത (എറ്റിയോളജി) ഉള്ള നിരവധി രോഗങ്ങളുടെ രോഗനിർണയത്തിൽ ടാർഗെറ്റഡ് സീക്വൻസിംഗ് ഒരു പുതിയ വഴി തുറക്കുന്നു.

ഹ്യൂമൻ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഡാറ്റാബേസ് (Human Gene Mutation Database), ഓൺലൈൻ മെൻഡലിയൻ ഇൻഹെറിറ്റൻസ് ഇൻ മാൻ (OMIM) കാറ്റലോഗിൽ തിരിച്ചറിഞ്ഞ 4800-ലധികം ജീനുകൾ അജ്ഞാത ജനിതക വൈകല്യമുള്ള രോഗികളെ രോഗികളെ ഒറ്റ നോട്ടത്തിൽ വിശകലനം ചെയ്യാൻ കഴിയും. നമ്മുടെ വൈദ്യശാസ്ത്രപഠനഗവേഷണ മേഖലയിൽ NGS ഭാഗമാകും.

ഫോറൻസിക് (Forensics) മേഖലയിലും ഇത് വിപ്ലവം സൃഷ്ടിച്ചു. ഒരു കവറിന്റെ മുദ്രയിലെ ഉമിനീർ, രോമങ്ങൾ, രക്തക്കറ പോലുള്ളവയുടെ വളരെ ചെറിയ സാമ്പിളുകളിൽ നിന്ന് വ്യക്തികളെ തിരിച്ചറിയാൻ ഇത് പ്രാപ്തമാക്കി. ഡിഎൻഎ (DNA) തെളിവുകളുടെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ നിരവദി നിരപരാധികൾ കുറ്റവിമുക്തരാക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. ചെയ്യാത്ത കുറ്റങ്ങൾക്ക് ശിക്ഷ അനുഭവിച്ചുകൊണ്ടിരുന്ന നിരവധിപേർക്ക് പതിറ്റാണ്ടുകൾക്ക് ശേഷം ജനിതകശാസ്ത്രം തുണയായി.

നരവംശശാസ്ത്രമേഖലയിൽ താരതമ്യ ജീനോമിക്സ് (Comparative Genomics) അനുക്രമ വിശകലനങ്ങൾ വിപ്ലവം സൃഷ്ടിച്ചു. മനുഷ്യ വൈവിധ്യത്തെക്കുറിച്ചുള്ള പഠനങ്ങൾക്ക്, വിവിധ ജനസമൂഹങ്ങൾ തമ്മിലുള്ള പഠനങ്ങൾക്കും,ഭൂമിയിൽ വസിക്കുന്ന മറ്റ് ജീവിവർഗങ്ങളുമായി മനുഷ്യർ എത്രത്തോളം അടുത്ത ബന്ധമുള്ളവരാണെന്നും തിരിച്ചറിയാൻ ഡിഎൻഎ സീക്വൻസ് വിവരങ്ങൾ നമ്മെ പ്രാപ്തമാക്കി.

ഇന്ന് ജനിതക എപ്പിഡെമിയോളജി (Genetic Epidemiology) പ്രാദേശിക പകർച്ചവ്യാധികൾ മുതൽ ആഗോള പാൻഡെമിക്കുകൾ വരെയുള്ള എല്ലാ സ്പേഷ്യൽ സ്കെയിലുകളിലൂടെയും (Spatial scales) രോഗാണുക്കളുടെ സംക്രമണം (Disease Outbreak) ട്രാക്കു ചെയ്യാൻ സഹായിക്കുന്നു. വ്യക്തിഗത തലത്തിലുള്ള മെറ്റാഡാറ്റയുമായി (Metadata) ജീനോമിക് ഡാറ്റ സംയോജിപ്പിച്ച് ട്രാൻസ്മിഷൻ പാറ്റേണുകളെ നയിക്കുന്ന ജനസംഖ്യാപരമായ ഘടകങ്ങളെ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും എന്നുള്ളത് പൊതുജനാരോഗ്യ (Public Health)രംഗത്തെ വലിയ അളവിൽ ശക്തിപ്പെടുത്തും.

ഉപസംഹാരം

കഴിഞ്ഞ അഞ്ച് പതിറ്റാണ്ടുകളായി ജനിതകശാസ്ത്രത്തിൽ ഉണ്ടായ അത്ഭുതകരമായ പുരോഗതിയും ജീനോമിക് മെഡിസിനിലേക്കുള്ള മാറ്റവും വളരെ പ്രതീക്ഷ നൽകുന്നതാണ്.

അമ്പത് വർഷം മുമ്പ്, 1970കളിൽ .”ജീനോമിക്സ്” എന്ന പദം രൂപപ്പെട്ടിട്ടില്ലായിരുന്നു., ആധുനികതയുടെ അടിത്തറയായ ഉപകരണങ്ങളും സാങ്കേതികവിദ്യകളും, ബയോടെക്‌നോളജിയും അന്ന് വികാസഘട്ടത്തിൽ മാത്രമായിരുന്നു. ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ പോലും ക്രമപ്പെടുത്തുന്നതിനുള്ള (Sequencing) രീതികൾ അന്ന് പ്രായോഗികമായിരുന്നില്ല.

ജീനോമിക് ടൂളുകളുടെയും (Genomic tools) ഡാറ്റാ സെറ്റുകളുടെയും (Datasets) വികാസം മെഡിക്കൽ മേഖലയുടെ സ്വഭാവം തന്നെ മാറ്റിമറിച്ചു, സമഗ്രവും ശക്തവുമായ പര്യവേക്ഷണങ്ങൾ നടത്താൻ അത് ശാസ്ത്രജ്ഞരെ പ്രാപ്തരാക്കി. മനുഷ്യ ജീനോമിന്റെ ആദ്യ റഫറൻസ് സീക്വൻസ് പൂർത്തിയായതോടെ, ജീനുകളെ തിരയുന്നതിൽ നിന്ന് അവയുടെ പ്രവർത്തനങ്ങൾ കണ്ടെത്തുന്നതിലേക്ക് ശ്രദ്ധ മാറി. കുടുംബങ്ങളിലെയും ജനസഞ്ചയങ്ങളുടെയും ജനിതക മാപ്പിംഗ്, മനുഷ്യരോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങൾ കൃത്യമായി കണ്ടെത്തുന്നതിന് ശാസ്ത്രജ്ഞരെ സഹായിക്കുന്നു.

ലേഖനപരമ്പരയിലെ മറ്റു ലേഖനങ്ങൾ