Read Time:8 Minute

രേവതി പി.കെ., ശരണ്യ പ്രശാന്ത് ബി (Dept. of Aquatic Biology and Fisheries , University of Kerala)

ക്രോമസോമുകളും സൈറ്റോജനിറ്റിക്സും

ജനിതകശാസ്ത്രവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ലൂക്ക ലേഖനപരമ്പര തുടരുന്നു..

നമ്മുടെ ശരീരം കോടിക്കണക്കിന് കോശങ്ങളാൽ നിർമ്മിതമാണ്, അവ മൈക്രോസ്കോപ്പിക് ആണ്, അതിനുള്ളിൽ ക്രോമസോമുകൾ കാണപ്പെടുന്നു. ജനിതക വസ്തുവായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്ന ക്രോമസോമുകൾ ഡിഎൻഎയും പ്രോട്ടീനുകളും കൊണ്ട് നിർമ്മിച്ചതും ന്യൂക്ലിയസിനുള്ളിൽ കാണപ്പെടുന്നതുമായ ഒരു ഘടനയാണ്. ഈ ക്രോമസോമുകൾ ജീനുകൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന യൂണിറ്റുകളിൽ ഒരു ജീവിയെ കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾ വഹിക്കുന്നു.

ജീനുകൾ നമ്മുടെ കണ്ണുകളുടെ നിറം, ഉയരം, ചർമ്മത്തിന്റെ നിറം മുതലായവ പോലുള്ള നമ്മുടെ ശാരീരിക സവിശേഷതകൾ നിർണ്ണയിക്കുന്നു. അതിലുപരി, നിങ്ങൾ ആണാണോ പെണ്ണാണോ എന്ന് ക്രോമസോമുകൾ നിർണ്ണയിക്കുന്നു. എല്ലാവർക്കും 23 ജോഡി ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്, അവയിൽ പകുതി അമ്മയിൽ നിന്നും മറ്റേ പകുതി പിതാവിൽ നിന്നും ലഭിക്കുന്നു. നമ്മുടെ ജനനത്തിനു ശേഷവും, ഈ ക്രോമസോമുകൾ നമ്മുടെ ശരീരവളർച്ചയ്ക്കും വികാസത്തിനും പ്രധാനപങ്കുവഹിക്കുന്നു. മനുഷ്യർക്ക് 23 ജോഡി ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്, ആകെ 46 ക്രോമസോമുകൾ. സസ്യങ്ങളുടെയും മൃഗങ്ങളുടെയും ഓരോ ജീവിവർഗത്തിനും ക്രോമസോമുകളുടെ ഒരു സജ്ജീകരണ നമ്പർ ഉണ്ടെന്നതാണ് രസകരമായ വസ്തുത

ഉദാഹരണത്തിന്, ഒരു പഴയീച്ചക്കു നാല് ജോഡി ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്, അതേസമയം ഒരു നെൽച്ചെടിക്ക് 12 ഉം ഒരു നായയ്ക്ക് 39 ജോഡികളുമാണുള്ളത്. ക്രോമസോം എന്ന വാക്ക്, നിറം എന്ന് അർഥം വരുന്ന ക്രോം എന്ന ഗ്രീക്ക് വാക്കിൽ നിന്ന് ഉത്ഭവിച്ചതാണ്. ക്രോമസോമുകൾക്ക് അവയുടെ പേര് ലഭിച്ചത്, ഡൈകളാൽ സ്റ്റെയിൻ ചെയ്യപ്പെടുന്ന സ്വഭാവം മൂലമാണ്. ഒരു കോശത്തിലെ ക്രോമസോമിന്റെ ഉള്ളടക്കത്തിലെ അപാകത മനുഷ്യരിൽ ചില ജനിതക തകരാറുകൾക്ക് കാരണമാകും. കുട്ടികളിൽ ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതിന് പലപ്പോഴും മനുഷ്യരിലെ ക്രോമസോം തകരാറുകൾ കാരണമാകുന്നു. ചിലപ്പോൾ ക്രോമസോം അസാധാരണത്വമുള്ള വ്യക്തികൾ വൈകല്യങ്ങളുടെ വാഹകർ മാത്രമാവുകയും അവരുടെ കുട്ടികൾ യഥാർത്ഥത്തിൽ അത് പ്രകടിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

ജീവശാസ്ത്രത്തിൽ ക്രോമസോമുകൾ അടിസ്ഥാനപരമായ പങ്ക് വഹിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിലും, 1960-ൽ ശാസ്ത്രജ്ഞർ ഈ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുന്നത് വരെ അവയെ പഠിക്കാനുള്ള താൽപ്പര്യം ഉയർന്നിരുന്നില്ല. ക്രോമസോമുകൾക്ക് രോഗത്തെ എങ്ങനെ സ്വാധീനിക്കാനാകും എന്നതിനെക്കുറിച്ച് കൂടുതൽ കണ്ടെത്താനുള്ള ശാസ്ത്രജ്ഞരുടെ താൽപ്പര്യം, സൈറ്റോജെനെറ്റിക്‌സിന്റെ പ്രയോഗങ്ങളിലേക്ക് വഴിയൊരുക്കി.

1842-ൽ സ്വിസ് സസ്യശാസ്ത്രജ്ഞനായ കാൾ നാഗേലി പൂമ്പൊടിയിൽ ക്രോമസോമുകൾ കണ്ടെത്തിയതു മുതൽ ജീവശാസ്ത്രത്തിന്റെ ഒരു പ്രധാന ഭാഗമാണ് സൈറ്റോജെനെറ്റിക്സ്. അതിനു ശേഷമുള്ള ദശാബ്ദത്തിൽ, ഈ ശാസ്ത്രശാഖ ക്രോമസോമുകളുടെ സ്വഭാവം, മെക്കാനിക്സ്, അനന്തരാവകാശത്തിലെ പങ്ക് എന്നിവയെക്കുറിച്ചുള്ള പഠനമായി നിർവചിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. വാൾതർ ഫ്ലെമ്മിംഗ്, ഒരു ജർമ്മൻ ശരീരശാസ്ത്രജ്ഞൻ സൈറ്റോജെനെറ്റിക്സ് ശാസ്ത്രത്തിന്റെ സ്ഥാപകനായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. ഹ്യൂമൻ സൈറ്റോജെനെറ്റിക്സ് എന്ന ഫീൽഡ് ഉയർന്നുവന്നതോടെ , ഗവേഷകർ ക്രോമസോമിന്റെ ഘടനയും ഓർഗനൈസേഷനും ദൃശ്യവൽക്കരിക്കുന്നതിനുള്ള രീതികൾ വികസിപ്പിക്കാൻ തുടങ്ങി. എല്ലാ ക്രോംസോമുകളും ഒരുപോലെ സൃഷ്ടിക്കപ്പെടുന്നില്ല എന്നും , പ്രത്യേകിച്ച് അവ അവയുടെ സെന്റോമിയറിന്റെ സ്ഥാനത്ത് വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നുവെന്നും ഇതിലൂടെ ശാസ്ത്രജ്ഞർ മനസ്സിലാക്കി. ക്രോമസോമിന്റെ ഘടനയെ വിവരിക്കാനും അസാധാരണതകൾ രോഗവുമായി എങ്ങനെ ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നുവെന്ന് നിർണ്ണയിക്കാനും സൈറ്റോജെനെറ്റിക്സ് എന്ന പദത്തിന്റെ ക്ലാസിക്കൽ ഉപയോഗം ഉയർന്നുവന്നു.

രക്തം, ടിഷ്യു, അസ്ഥിമജ്ജ എന്നിവയുടെ സാമ്പിളുകളിൽ നിന്ന് സൈറ്റോജെനെറ്റിക്സ് ഉപയോഗിച്ച് തകർന്നതോ ,ഇല്ലാതായതോ, അധികമോ, പുനഃക്രമീകരിക്കപെട്ടതോ ആയ ക്രോമസോമുകളിലെ മാറ്റങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും.

ക്യാൻസറിനുള്ള കൃത്യമായ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് ടൂളുകൾ വികസിപ്പിക്കുന്നതിൽ സൈറ്റോജെനെറ്റിക്സ് വളരെ പ്രാധാന്യമർഹിക്കുന്നു. കാരിയോടൈപ്പിംഗ് വിശകലനം, ഫ്ളോറസെൻസ് ഇൻസിറ്റു ഹൈബ്രിഡൈസേഷൻ (FISH), ക്രോമസോം മൈക്രോ അറേ അനാലിസിസ് (CMA), നെക്സ്റ്റ് ജനറേഷൻ സീക്വൻസിംഗ് (NGS), പ്രിസിഷൻ മെഡിസിൻ എന്നിവയാണ് ക്യാൻസർ അന്വേഷണങ്ങളിലെ പ്രധാന സൈറ്റോജെനെറ്റിക് ആപ്ലിക്കേഷനുകൾ. പലതരം രോഗങ്ങൾക്കായി മരുന്ന് കണ്ടെത്തൽ മേഖലയിൽ സൈറ്റോജെനെറ്റിക്സ് ഉപയോഗിക്കുന്നു. ഗവേഷണം ഇതിനകം തന്നെ സാധ്യതയുള്ള ചികിത്സാ ലക്ഷ്യങ്ങളുടെ ഒരു ശ്രേണി വികസിപ്പിച്ചെടുത്തിട്ടുണ്ട്, പ്രത്യേകിച്ച് മെൻഡ്ലിയൻ രോഗങ്ങളുടെ മേഖലയിൽ പുരോഗമനം പ്രാപിച്ചിട്ടുണ്ട് സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്, ലൈസോസോമൽ സ്‌റ്റോറേജ് ഡിസോർഡേഴ്‌സ്, സ്‌പൈനൽ മസ്‌കുലാർ അട്രോഫി, ട്യൂബറസ് സ്‌ക്ലിറോസിസ് എന്നിവയുൾപ്പെടെ വിപുലമായ അവസ്ഥകൾക്കുള്ള ചികിത്സകൾ ഇതിനകം തന്നെ ലഭ്യമാണ്. രോഗനിർണയം നടത്തുന്നതിനോ ചികിത്സ ആസൂത്രണം ചെയ്യുന്നതിനോ അല്ലെങ്കിൽ ചികിത്സയുടെ ഫലപ്രാപ്തി വിലയിരുത്തുന്നതിനോ ഡോക്ടർമാരെ സഹായിക്കുന്നതിന് ഇപ്പോൾ സൈറ്റോജെനെറ്റിക്‌സ് ഉപയോഗപ്പെടുത്തുന്നു.